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SEC23B文献资料
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一个先天性红细胞生成异常性贫血家系SEC23B及HFE2基因突变研究
目的 探讨先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的新基因突变.方法 对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDAⅡ患者及其家系成员进行CDA Ⅰ的CDAN1和CDAⅡ的SEC23B基因检测,并采用质谱技术检测铁调素水平,结合文献进行复习.结果 先证者的SEC23B基因中检测到一个无义突变(c.71 G＞A)及一个错义突变(c.74 C＞A),在这例患者的健康直系亲属中还检测到HFE2基因的一个杂合突变(c.55 A＞G).同时,先证者血清铁调素水平低于检测下限(＜1 nmol/L).结论 该家系中存在一个无义突变(c.71 G＞A)及一个错义突变(c.74 C＞A),这两个突变在东亚CDAⅡ患者中首次报道,且不同于先前广泛在欧洲患者特别是意大利患者中发现的基因突变类型,可能为东亚CDAⅡ患者特有.
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先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型一例报告并文献复习
目的 分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型(CDA-Ⅱ)患者的临床及实验室检验特征,以提高对该病的认识.方法 对1例长期误诊的成人CDA-Ⅱ型患者资料进行分析,并进行相关文献复习.结果 患者为年轻女性,自幼发病,以贫血、黄疸为突出表现,血液学呈典型骨髓无效造血特征,骨髓双核幼稚红细胞在幼稚红细胞中所占比例为43%,透射电镜下显示特征性双层胞膜结构.确诊为CDA-Ⅱ.结论 CDA-Ⅱ是一种少见的以骨髓无效造血为特征的先天性贫血性疾病,虽具有独特的实验室检验特征,但极易漏诊和误诊.提高对本病的认识,在我国积极开展与该病相关的CDAN2基因和SEC23B基因的检测非常必要.
