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一个先天性红细胞生成异常性贫血家系SEC23B及HFE2基因突变研究
目的 探讨先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的新基因突变.方法 对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDAⅡ患者及其家系成员进行CDA Ⅰ的CDAN1和CDAⅡ的SEC23B基因检测,并采用质谱技术检测铁调素水平,结合文献进行复习.结果 先证者的SEC23B基因中检测到一个无义突变(c.71 G＞A)及一个错义突变(c.74 C＞A),在这例患者的健康直系亲属中还检测到HFE2基因的一个杂合突变(c.55 A＞G).同时,先证者血清铁调素水平低于检测下限(＜1 nmol/L).结论 该家系中存在一个无义突变(c.71 G＞A)及一个错义突变(c.74 C＞A),这两个突变在东亚CDAⅡ患者中首次报道,且不同于先前广泛在欧洲患者特别是意大利患者中发现的基因突变类型,可能为东亚CDAⅡ患者特有.
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先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型一例报告并文献复习
目的 分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型(CDA-Ⅱ)患者的临床及实验室检验特征,以提高对该病的认识.方法 对1例长期误诊的成人CDA-Ⅱ型患者资料进行分析,并进行相关文献复习.结果 患者为年轻女性,自幼发病,以贫血、黄疸为突出表现,血液学呈典型骨髓无效造血特征,骨髓双核幼稚红细胞在幼稚红细胞中所占比例为43%,透射电镜下显示特征性双层胞膜结构.确诊为CDA-Ⅱ.结论 CDA-Ⅱ是一种少见的以骨髓无效造血为特征的先天性贫血性疾病,虽具有独特的实验室检验特征,但极易漏诊和误诊.提高对本病的认识,在我国积极开展与该病相关的CDAN2基因和SEC23B基因的检测非常必要.
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血小板生成素与系统性红斑狼疮合并血小板减少的相关性研究
目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)合并血小板减少的发生机制及血小板生成素(TPO)在SLE合并血小板减少诊治中的作用和意义.方法:采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测42例SLE患者、17例再生障碍性贫血(AA)患者及30例正常对照血清TPO水平.结果:SLE组血清TPO水平高于正常对照组(P＜0.01),低于AA组(P＜0.05).SLE组血清TPO水平与循环免疫复合物和血沉呈正相关(P＜0.01),与补体C3呈负相关(P＜0.01).结论:SLE患者TPO水平升高,并与体内的免疫和炎症反应密切相关,在SLE伴血小板减少的发生机制中具有一定意义.
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结缔组织病合并再生障碍性贫血1例
患儿,女,10岁,主因右踝关节肿胀4个月,于1997年10月5～28日在本院住院.
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血一例
1 病例资料男婴,52天.因面色苍白52天人院.患儿生后即面色苍白,家长未注意.于满月接种疫苗时医生见其面色苍白,即查血红蛋白72 g/L,血小板、白细胞正常,考虑生理性贫血,未予治疗,面色苍白进行性加重.入院前2天再次查血红蛋白65 g/L,即来我院就诊,以贫血(重度)原因待查收住院.
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荣生丸的制备质量控制及临床应用
目的 介绍荣生丸的制备、质量控制方法及临床应用情况.方法 湿法起模,泛丸锅泛制法制备;设置阴性对照,薄层色谱法作定性鉴别;临床试验不设置对照组.结果 荣生丸各项指标均符合规定;稳定性好.临床应用总有效率为81%.结论 制备和质量控制方法简便,价格低廉,疗效可靠.
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荣生丸的制备质量控制及临床应用
目的 介绍荣生丸的制备、质量控制方法及临床应用情况.方法 湿法起模,泛丸锅泛制法制备;设置阴性对照,薄层色谱法作定性鉴别;临床试验不设置对照组.结果 荣生丸各项指标均符合规定;稳定性好.临床应用总有效率为81%.结论 制备和质量控制方法简便,价格低廉,疗效可靠.
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左旋卡尼汀与红细胞生成素治疗肾性贫血的中期疗效观察
目的:观察血液透析患者补充左旋卡尼汀(L-carnitine)是否能加强重组人红细胞生成素(rhEPO)的作用.方法:将96例患者随机分为3组进行治疗.A组:透析后静脉注入左旋卡尼汀1.0 g;B组:每周用rhEPO 50～150 IU/kg,透析后皮下注射1～2次;C组:透析后静脉注入左旋卡尼汀1.0 g,并且每周合用rhEPO 50～150 IU/kg.治疗前及治疗后2,4,6个月分别测定患者白蛋白、血红蛋白、红细胞体积分数.结果:补充左旋卡尼汀的患者白蛋白明显高于单用rhEPO 者(P<0.01);2,4个月后, C组血红蛋白、红细胞体积分数明显高于A,B组(P<0.01);C组rhEPO的用量明显比B组少(P<0.01).结论:左旋卡尼汀能改善血透患者的营养状况和血红细胞检测指标,其作用在4个月时达高峰,并可明显减少患者使用rhEPO的量.
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儿童青少年缺铁性贫血防治研究进展
贫血是指人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限的一种常见的临床症状,我国儿童青少年贫血90％以上为缺铁性贫血[1].防治贫血是儿童青少年保健工作的重要任务之一.本文旨在探索国内外有关儿童青少年缺铁性贫血防治研究进展,为儿童青少年缺铁性贫血防治工作提供科学依据.
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胸腺瘤合并单纯红细胞再生障碍性贫血的诊治与预后(附5例报告)
目的 探讨胸腺瘤合并单纯红细胞再生障碍性贫血(PRcA)的诊治与预后.方法 总结外科治疗的5例胸腺瘤合并PRCA病人资料,并结合文献进行讨论.结果 本组5例胸腺瘤合并PRcA者.占金华市中心医院同期胸腺瘤病例数的3.38%(5/148).随诊时间为1个月至16年,其中l例术后5个月复发,1年后死亡;1例术后1月死于肺部感染;其中3例均无复发,并恢复正常生活.结论 外科治疗胸腺瘤合并PRCA是有效的首选方法.
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儿童纯红细胞再生障碍2例
1 病例简介单纯红细胞再生障碍性贫血,发病机理目前尚不太明了,本病较为少见.我院于1998～1999年发现2例,现报告如下:病例1,徐某,男,8个月.因皮肤苍白2个月余,加重并解血便3天,于1998年7月20日入院.查体:T38℃,P126/min,R40/min,发育正常,营养欠佳,神志清醒,面色苍白,全身浅表淋巴结不大.两肺呼吸音粗,未闻干湿罗音.心界不大,心律整齐,有力,腹平软,肝脾肋下未触及.血象:HGB21g/L,RBC0.91×1012/L,WBC22.4×109/L,L 0.49,N 0.51.Hb分析:抗碱Hb0.021,pH8.5,醋纤膜电泳未见Hb异常.MHb0.95.骨髓检查:有核细胞增生活跃,粒∶红=38∶1,粒系增生活跃,红系增生重度减低.仅见极少数幼红细胞.巨核细胞增生活跃,血小板可见堆集分布.淋巴细胞相对增多,网织红细胞0.4%,确诊为纯红细胞再生障碍.经抗感染,强的松、输血等,病情好转,Hb升至103g/L,10天后带药出院,继续治疗.
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先天性红细胞生成异常性贫血发病机制研究进展
先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)是一组以骨髓红系无效造血、有独特的光学显微镜及电镜形态学改变为特征的先天性贫血性疾病.其临床表现主要为自出生或婴幼儿时期,即开始出现不同程度的贫血、黄疸及肝、脾大,并常继发胆石症和铁过载.近年,多数文献研究已对单一类型CDA或CDA Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型及变异型的临床特征,分子机制和诊断方法等进行概述.笔者主要从各型CDA发病机制中的相关致病基因、异常信号传导、细胞周期紊乱与膜的糖基化异常及基因型与表现型的关系等进行更深入的综述研究,旨在整体了解和掌握各型CDA,及探索各型CDA之间可能存在的联系.
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年轻红细胞在慢性再生障碍性贫血治疗中的应用(摘要)
临床资料取正常献血者外周血400mL,放入有CPD抗凝剂的血袋中,以3 000r/min离心5min,除去上层血浆200mL后,再分离上部红细胞约120g,即可获得2u年轻红细胞(按国内统一标准).
