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FHIT基因与骨肉瘤的相关性研究
目的:探讨FHIT(脆性组氨酸三联体,fragile histamine triad)基因在骨肉瘤发生中的作用.方法:选择FHIT基因内三个微卫星多态标记对20例骨肉瘤进行杂合性丢失(L0H)和微卫星不稳定(MSI)分析.结果:在20例骨肉瘤标本中,LOH的总发生率为35.0%,其中在D3S 1300,D3S 4130和D3S 1234的LOH发生率为27 8%、25.0%、20.0%.MSI总发生率为30.0%,三个位点的MSI发生率分别为22.2%、12.5%、13.3%.微卫星多态分析表明FHIT基因在骨肉瘤中既存在杂合性丢失,又存在微卫星不稳定现象,但以前者为主.结论:FHIT基因参与了骨肉瘤的发生,可能是骨肉瘤候选抑癌基因之一.
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喉癌p16区域的杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析
目的 缩小喉癌抑癌基因的寻找范围,探讨p16基因在喉癌发生中的作用.方法 选择p16基因附近5个微卫星多态标记对60例喉癌进行杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析.结果 5个标记在喉癌中杂合性丢失频率均不高,高仅达23.1%,但2个标记的微卫星序列不稳定性的频率较高,其中一个标记微卫星序列不稳定性频率高达46.1%.结论 提示p16基因在喉癌的发生中不以缺失为主,在D9S1752附近可能存在参与喉癌演进的基因.