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家族性非髓样甲状腺癌文献资料
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家族性非髓样甲状腺癌候选致病基因的研究及展望
家族性非髓样甲状腺癌为一级亲属中有2例或2例以上甲状腺滤泡上皮细胞起源的甲状腺癌患者的家族，并排除甲状腺癌致病因素暴露史。家族性非髓样甲状腺癌是一种常见的肿瘤性遗传病。与散发性非髓样甲状腺癌相比，家族性非髓样甲状腺癌发病年龄更低，发病率更高且转移率更高。因此，一般认为家族性非髓样甲状腺癌的预后更差。尽管已有部分报道，但家族性非髓样甲状腺癌的致病基因尚未明确。全基因组外显子测序技术以其快速、高通量以及低成本而被广泛应用，因此适用于寻找家族性非髓样甲状腺癌的致病基因或易感基因。
关键词： 家族性非髓样甲状腺癌 致癌基因 全基因组外显子测序 -
遗传性甲状腺癌
遗传性甲状腺癌根据肿瘤细胞起源不同分为遗传性甲状腺髓样癌(hereditary medullary thyroid cancer,HMTC)和家族性非髓样甲状腺癌(familial nonmedullary thyroid cancer,FNMTC),因其独特的分子病因学及生物学特性,受到越来越多的关注.本文主要探讨HMTC与FNMTC在病因学、诊断、治疗、随访及预后等方面的研究现状及进展.遗传性甲状腺髓样癌目前普遍认为,HMTC占甲状腺髓样癌的25％～30％,随着基因诊断水平的提高,HMTC比例较既往有一定上升.HMTC是多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)、多发性内分泌腺瘤2B型(MEN2B)及家族性甲状腺髓样癌(FMTC)共同的临床表现,MEN2A、MEN2B和FMTC分另约占HMTC的60％、5％和35％[1].
关键词： 遗传性甲状腺癌 家族性非髓样甲状腺癌 诊断 外科手术
