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  • 鼻咽癌XRCC4基因第8外显子突变与临床分期及预后的关系

    作者:宗井凤;潘建基;贾静;苏颖;陈增;邹长棪;陈传本

    目的:探讨XRCC4基因突变与鼻咽癌分期及放疗疗效的关系.方法:选取68例病理确诊为鼻咽癌的鼻咽肿瘤活检新鲜组织标本,变性高效液相色法检测XRCC4基因突变情况,收集患者的性别、年龄、病理类型、肿瘤分期、生存等临床资料,分析XRCC4基因突变与临床分期、肿瘤局部复发、远处转移以及疾病相关死亡等关系.结果:27例标本检出XRCC4基因存在第8外显子突变,突变率39.7% (27/68).全组中位随访98(6 ~106)个月,XRCC4基因第8外显子突变与T分期有关,局部晚期患者(T3~ T4)的突变率高于早期(T1~T2)(x2=4.686,P=0.03),突变与N分期、临床分期、局部复发、远处转移、疾病相关死亡均无相关性.T分期、N分期、临床分期分别是影响局部复发、远处转移和疾病相关死亡的独立预后因素,而XRCC4基因突变对生存无影响.结论:鼻咽癌组织中存在XRCC4基因第8外显子突变,这种突变与鼻咽癌的放疗疗效无关,但与T分期有关,考虑XRCC4基因突变可能参与了肿瘤发展的某个阶段.

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