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Double-hit淋巴瘤诊治新进展
荧光原位杂交技术（FISH）是诊断“二次打击”淋巴瘤（double-hit lymphoma，DHL）的金标准，并能够指导治疗。C-myc/Bcl-2和C-myc/Bcl-6双表达淋巴瘤（double-expression lymphoma，DEL）的发病率高于DHL，约2/3的DEL为non-GCB亚型，而DHL大部分是GCB亚型。对于免疫组织化学检验结果，C-myc/Bcl-2或Bcl-6高表达的患者需作FISH检查确诊DHL，但是目前对于界定C-myc/Bcl-2或Bcl-6高表达的临界值仍存在争议。DHL具有相对独特的临床特征和不良预后，关于Myc/Bcl-6 DHL和Myc/Bcl-2 DHL之间的预后差异目前还未达成共识。尽管高强度的化疗如R-EPOCH/HyperCVAD可以延长DHL患者的无进展生存期（progression-free survival，PFS）和总生存期（overall survival，OS），但总体来说现有治疗方案对DHL疗效不佳。特异性的靶向药物有望取代传统化疗的主导地位，改善其不良预后，并为其制定个体化治疗提供依据和方向。根据以上特征，2016年新版WHO淋巴瘤分类将其定义为高级别B细胞淋巴瘤伴Bcl-2或/和Bcl-6与Myc基因重排的独立亚型。本文就DHL的定义、发病机理、争论的焦点及新的诊治进展作一综述。
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弥漫大B细胞淋巴瘤myc、bcl-2和bcl-6蛋白表达与基因异常的相关性研究
目的 探讨多重基因异常在弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中的发生情况及其与蛋白高表达之间的关系.方法 收集2012年1月至2016年12月确诊的DLBCL非特指型患者50例,采用免疫组织化学法检测c-myc、bcl-2及bcl-6蛋白表达情况,采用间期荧光原位杂交(I-FISH)方法检测3个基因异常情况.结果 50例DLBCL患者中,男性27例,女性23例;年龄3~85岁,中位年龄50岁.发病部位:淋巴结23例(46.00%),结外27例(54.00%),以胃肠道为多见(13例,48.15%).免疫组织化学检测c-myc蛋白阳性率94.00%(47/50),阳性细胞超过40%者41例(82.00%);bcl-2蛋白阳性率84.00%(42/50),阳性细胞超过70%者38例(76.00%);18例(36.00%)同时高表达c-myc和bcl-2.FISH检测结果显示,7例(14.00%)c-myc断裂,2例(4.00%)扩增;6例(12.00%)bcl-2断裂,4例(8.00%)扩增;8例(16.00%)bcl-6断裂,3例(6.00%)扩增,1例(2.00%)同时断裂及扩增;4例(8.00%)检测到多重基因异常,其中1例(2.00%)c-myc合并bcl-2基因异常,2例(4.00%)c-myc合并bcl-6基因异常,为双重打击淋巴瘤(DHL),1例(2.00%)同时检测到c-myc、bcl-2及bcl-6基因异常,为三重打击淋巴瘤(THL).4例多重基因异常病例中,3例起源于生发中心B细胞(GCB),1例起源于非GCB.18例c-myc和bcl-2蛋白双高表达组仅有3例(16.67%)检测到多重基因异常,包括2例DHL和1例THL.结论 多重基因异常在DLBCL中的检出率为8.00%.基因异常与蛋白高表达之间无明显相关性,DHL的检出依赖于分子遗传学检测.
