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遗传性脑白质营养不良文献资料
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1H-MRS在遗传性脑白质营养不良中的研究进展
遗传性脑白质营养不良是一组由于相关酶和基因缺乏导致的髓鞘形成障碍、延迟及破坏的疾病总称。其临床及影像表现缺乏特异性,因此诊断该组疾病对医生仍然是一个挑战。1H-MRS是目前检测活体生物代谢唯一的无创性手段,可以定量检测脑代谢物,进而辅助诊断及鉴别不同类型的遗传性脑白质营养不良。就1H-MRS在遗传性脑白质营养不良中的应用作一综述。
关键词: 磁共振波谱 遗传性脑白质营养不良 脑 脱髓鞘 白质 -
提高对儿童遗传性脑白质营养不良性疾病的认识
儿童遗传性脑白质营养不良是儿童遗传代谢病中常见却又具有诊断挑战性的一类疾病.确诊率低,早期诊断困难,临床医师对其认识不足.随着头颅影像学技术的发展和高通量基因测序技术的应用,遗传性脑白质营养不良疾病逐渐增加至上百种.现重点阐述遗传性脑白质营养不良性疾病的分类、临床特点、特异性生化检查和影像学特征,并介绍高通量测序在该类疾病诊断中的应用,以期提高临床医师对遗传性脑白质营养不良的认识.
关键词: 遗传性脑白质营养不良 经典型脑白质营养不良 遗传性白质脑病