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4-羟基丁酸文献资料
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琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症研究进展
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主，包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据，确诊需依靠酶学检测和基因分析。ALDH5A1基因是本病的致病基因，已发现的基因突变超过50余种，但没有热点突变。治疗方面主要是对症治疗，没有特效药物。从琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症发现过程、致病机理、临床表现、诊断治疗、动物模型及分子遗传学等方面对该病进行综述。
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琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病
琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷病是一种少见的常染色休隐性遗传病.本研究总结3例SSADH缺陷病患儿的临床资料并复习相关文献.3例患儿均为婴幼儿,主要表现为智力运动、语言发育落后,抽搐和肌张力低下.3例患儿脑电图均表现异常;2例脑MRI检查异常,表现为大脑脚对称性长T2高信号和基底节损害;3例尿液的气相色谱-质谱(GC-MS)分析均显示4-羟基丁酸增高,根据临床表现及尿液GC-MS分析确诊为SSADH缺陷病.对不明原因发育迟缓、智力运动障碍和癫病的患儿应早期进行尿液有机酸分析,对明确诊断具有重要意义.
关键词： 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 4-羟基丁酸 儿童
