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ALDH5A1基因文献资料
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琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症研究进展
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主，包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据，确诊需依靠酶学检测和基因分析。ALDH5A1基因是本病的致病基因，已发现的基因突变超过50余种，但没有热点突变。治疗方面主要是对症治疗，没有特效药物。从琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症发现过程、致病机理、临床表现、诊断治疗、动物模型及分子遗传学等方面对该病进行综述。
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一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系ALDH5A1基因的突变检测
目的 对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析,以100名健康人为正常对照.结果 在患者的ALDH5A1基因上发现第2外显子c.398_399delAA以及第4外显子c.638G＞T(p.R213L)复合杂合突变,家系成员检测证实其中c.398_399delAA突变来自母亲,而c.638G＞T(p.R213L)突变来自父亲.100名健康对照未见上述突变.结论 c.398_399delAA和c.638G＞T复合杂合突变是该家系患儿的致病原因,上述突变尚未见报道,丰富了琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因ALDH5A1的突变谱.
关键词： 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症 ALDH5A1基因 基因突变
