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焦磷酸测序法检测ABCB1基因rs1045642多态性的研究
目的 采用焦磷酸测序技术,建立适用于临床的ABCB1基因C3435T(rs1045642)多态性检测方法.方法 选择首都医科大学附属天坛医院长期随访或住院治疗的癫痫患者50名,提取血液基因组DNA,针对ABCB1基因rs1045642位点设计PCR扩增引物和焦磷酸测序引物.用生物素标记的引物进行PCR扩增,PCR产物纯化并变性为单链后,用Qiagen PyroMark Q24焦磷酸测序仪进行测序和结果分析,采用 Sanger一代测序技术对焦磷酸测序结果进行验证.结果 根据出峰的碱基和峰高来判断rs1045642位点的基因型,检测结果与Sanger测序比对,结果基本一致.50例样品中,TC型23例,占46% ;CC型16例,占32% ;TT型11例,占22%.结论 本研究建立的焦磷酸测序检测ABCB1基因rs1045642多态性的方法操作简单、快速、准确,是目前理想的应用于临床的检测方法.
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北方汉族缺血性脑卒中人群ABCB1基因rs1045642多态性与氯吡格雷抵抗的相关性研究
目的 探讨中国北方汉族缺血性脑卒中人群ABCB1基因rs 1045642多态性与氯吡格雷抵抗(CR)之间可能存在的关系.方法 选取110例急性缺血性脑卒中患者,入院后口服氯吡格雷(75 mg/d),于首日给药前及服用药物7d时分别采集静脉血(2mL),测定血小板聚集率.CR定义为2次血小板聚集率的变化值不超过10％.所有患者根据结果被分为CR组和非CR(NCR)组.提取基因组DNA后用PCR扩增目的基因并用RFLP法测定SNP.结果 ABCB1基因rs1045642位点TT基因型频率CR组与NCR组比较明显升高(P=0.003).相比于携带C等位基因,携带T等位基因频率在CR组明显高于NCR组(P=0.001).结论 北方汉族缺血性脑卒中患者中,ABCB1基因在SNP位点rs1045642的多态性可能是CR发生的一个独立危险因素,T等位基因可能是CR发生的风险基因.
