首页 > 文献资料
-
Von Hippel-Lindau综合征二例误诊分析
Von Hippel-Lindau综合征是一种涉及多器官的遗传性肿瘤综合征，存在中枢神经系统和（或)双侧视网膜血管母细胞瘤，可同时累及肾脏、胰腺、肾上腺和附睾等器官，表现为多器官并发肿瘤及囊肿。该病临床罕见，发病率约为2．5‰，是一种家族性常染色体显性遗传病，为位于3 p25-26染色体肿瘤抑制基因突变所致［1-2］。由于该病的特殊性，易漏误诊。我院2005—2015年累计收治并确诊两例VHL 综合征，病初均误诊，现报告如下。
-
多囊胰腺一例报告
1 临床资料患者,女,33岁.黄疸20 d于2009年2月2日收入本院.患者于8年前体检时发现患有多囊胰腺,因无任何不适,未行进一步检查及治疗.期间无发热、腹痛、便秘、里急后重、便血、恶心、呕吐、腹部膨隆等不适,每年均复诊B超,无明显变化.
-
成人多囊肾并发双侧肾癌1例
患者,女,54岁,因腰酸痛1年,体检发现双肾占位1个月入院.患者无发热,无血尿,无尿频、尿急、尿痛症状.家族中其兄、妹均为多囊肾患者.查体:双肾区无叩击痛,双侧输尿管走行区无压痛.实验室检查:血肌酐,尿素氮未见异常.CT平扫及增强:两侧肾脏内见多发囊状影,右肾见肿块影,约6 cm×4 cm大小,肿块呈不均匀明显强化,边缘见分叶改变,左侧肾脏见结节状软组织密度影,约2.5cm×2.0 cm大小.腹膜后未见明显肿大淋巴结影.胰腺见多发囊状改变,未见明显强化(图1、2).CT诊断:两侧肾脏占位,多囊肾,多囊胰腺.
-
Von Hippel-Lindau综合征临床诊治(附2例报告)
Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)是一组累及多器官的良恶性肿瘤症候群,涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等多个器官[1].它是一种常染色体显性遗传的家族性多系统多发肿瘤综合征,属少见疾病[2].回顾性分析广西医科大学第一附属医院内分泌科广西医科大学第一附属医院内分泌科近30年来,经检查和手术,终确诊为VHL综合征的2例病例,并复习相关文献,以加深临床医生对VHL综合征的认识,减少误诊和漏诊.
关键词： von Hippel-Lindau综合征 多囊胰腺 诊断 治疗 -
多囊胰腺1例报告
1 临床资料患者,女,20岁.间断上腹部隐痛40+d,于2012年2月27日收入昆明医科大学第二附属医院.患者2012年1月9日中午进食后出现上腹部疼痛,放射至腰背部,于当地医院输液治疗1周(具体不详)无明显好转,自动出院.之后无明显诱因上腹部隐痛间断发作,为求进一步诊治而来诊.期间饮食正常,无发热,无恶心、呕吐,无腹泻,无黑便,无反酸、嗳气,体重无明显减轻.平素未体检,无家族遗传病史.查体:发育正常,全身皮肤、巩膜无黄染,双眼无视物模糊,腹平,剑突下可触及15 cm×8 cm大小包块,中等硬度,不能活动,轻压痛,全腹软,肠鸣音正常.神经系统检查无异常.空腹血糖:8.32 mmol/L,餐后2h血糖:21.44 mmol/L.肝肾功能、淀粉酶、脂肪酶、肿瘤标记物无异常.上腹部CT示:(1)胰腺弥漫性病变并钙化,多考虑先天性多囊胰腺.(2)肝内胆管稍扩张,胆囊肿大(见图1).肝胆胰脾MRI、MRCP示:(1)胰腺弥漫多发蜂窝状囊性病变,部分病变合并出血(见图2a).(2)胰腺病变压迫十二指肠、脾脏、门静脉及肝外胆管,至肝内胆管轻度扩张(见图2b).上消化道钡餐示:十二指肠环扩大,胃窦部及十二指肠受压变窄,见外压性充盈缺损,考虑胰腺占位病变(见图3).诊断:(1)多囊胰腺;(2)2型糖尿病.
关键词： 多囊胰腺 von Hippel-Lindau综合征 肿瘤
