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拉莫三嗪联合ACTH治疗大田原综合征1例
患儿,男,出生后54d,因反复抽搐1个月余入院.患儿为足月顺产,第3胎第3产,体质量6.5 kg.否认围产期缺氧窒息史,否认家族遗传病史.患儿出生后18 d开始出现抽搐发作,表现为头颈前屈、双上肢环抱样动作,持续大约1 s,成串发作,每串大约发作10次,每天发作5～6串.
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大田原综合征的研究进展
早期婴儿型癫癎性脑病伴抑制-爆发波型脑电图又称大田原综合征(Ohtahara syndrome),与West综合征、Lennox-Gastaut综合征具有一些共同特点,被认为是年龄依赖性癫癎性脑病的一种形式,发病率低,其主要特点为3个月以内特别是新生儿期发病,患儿多有非对称性先天性脑结构异常.频繁的成串或单次强直痉挛发作,多数在清醒和睡眠中均可见到.约1/3病例有部分性发作.脑电图上表现为清醒和睡眠中均可见到的抑制-爆发波型,约2/3可呈非对称性.强直痉挛发作时的脑电图主要为伴或不伴起始快活动的去同步化.治疗困难,严重影响着患儿的预后.
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SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习
目的 分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用.方法 回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献.结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病,均表现为痉挛、强直发作,发育迟缓.脑电图示暴发抑制.多种抗癫痫药物治疗效果不佳.苯妥英钠治疗有效,近期随访未见明显不良反应.例1检测出SCN2A基因c.2995G>A(NM_021007)新发错义突变;例2检测出c.4015A>G新发错义突变.目前国内外共报道SCN2A-OS患儿25例,癫痫起病年龄波动在生后1天至60天(中位年龄1天),首次发作形式以强直发作为常见;脑电图为典型暴发抑制,52％后期转变为高度失律;治疗随访中共11例患儿抽搐控制,9例使用苯妥英钠有效.结论 SCN2A-OS起病年龄早,预后差,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,经典抗癫痫药物苯妥英钠可有效控制SCN2A-OS的癫痫发作.
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KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析
目的 探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点.方法 回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料.结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时～8天),确诊时中位年龄10个月(1个月～5岁).患儿以强直或不对称强直发作常见;脑电图以爆发抑制模式多见;均为KCNQ2新生杂合突变.诊断为大田原综合征5例,非综合征的癫痫性脑病4例.予多种药物治疗后,6例患儿癫痫发作缓解.患儿均有明显的运动及智力发育落后.结论 KCNQ2突变导致的癫痫性脑病主要在出生后1周以内起病,预后不良,基因检测可明确诊断.
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年龄依赖性癫癎性脑病的治疗进展
年龄依赖性癫癎性脑病是1976年由日本学者大田原俊辅提出,其包括大田原综合征(早婴型癫癎性脑病伴爆发抑制,Ohtahara综合征,EIEE)、婴儿痉挛(West综合征)、Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS).具有以下特点:1.在特定的年龄阶段发病;2.有特定类型的临床发作;3.持续性特异性癎样放电;4.伴智力落后;5.病程进展,随年龄增长可演变为另一型.多数治疗困难、预后不良.但抗癫癎新药的出现也为控制癫癎性脑病提供更多的治疗选择.本文将对年龄依赖性癫癎性脑病的治疗进展做一综述.
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不明原因早发性癫痫脑病62例临床特点及相关基因突变分析
目的：探讨不明原因早发性癫痫脑病（EOEE）患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因 EOEE 患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，寻找可疑致病性突变，被证实的突变均用 Sanger 测序验证并明确突变的父母来源。结果62例不明原因 EOEE 患儿包括非特异性癫痫脑病37例（61%），婴儿痉挛症17例（27%），Dravet 综合征6例（10%），大田原综合征1例（1%），早期肌阵挛脑病1例（1%）。17例婴儿痉挛症患儿未发现可疑致病突变。37例非特异性癫痫脑病患儿中，7例发现可疑致病突变，其中3例为 PCDH19基因错义突变，2例为 CDKL5基因插入移码和剪切位点突变，1例为 KCNQ2基因无义突变，1例为 GRIN2A 基因错义突变。1例 KCNQ2基因无义突变患儿死亡。6例 Dravet 综合征患儿中，2例发现SCN1A 基因插入移码突变（其中1例为新发突变），1例 SCN1A 基因错义突变，1例 SCN9A 基因错义突变，1例SCN1A 基因合并 SCN9A 基因错义突变，突变位点在国际上均有相关报道。1例大田原综合征患儿发现 STXBP1基因无义突变，为新发突变。1例早期肌阵挛脑病患儿未发现可疑致病突变。经治疗22例患儿癫痫控制，40例患儿癫痫未控制。结论不明原因 EOEE 患儿临床表型多样，国内发现致病基因 SCN1A、SCN9A、STXBP1、PCDH19、CDKL5、KCNQ2、GRIN2A 基因与国际上已报道致病基因一致，部分基因突变为新发突变，SCN9A 基因可能为 Dravet 综合征致病基因，KCNQ2基因无义突变可为致死性突变。
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一个家系中共存大田原综合征和不典型儿童良性部分性癫痫的遗传学分析
目的 探讨患大田原综合征(0S)和不典型儿童良性部分性癫痫(ABPE)2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制.方法 收集2013年9月于北京大学第一医院儿科门诊就诊的同胞兄弟的临床资料,采用Sanger测序法分别检测突触融合蛋白1基因(STXBP1)及N-甲基D-天冬氨酸离子型谷氨酸受体基因(GRIN2A),对哥哥进一步采用靶向捕获二代测序技术检测癫痫相关基因.结果 弟弟出生1个月起病,发作类型为局限性发作及成串强直痉挛发作,脑电图示发作间期爆发-抑制图形,诊断为OS.哥哥6岁起病,发作类型为睡眠中局限性发作,脑电图示发作间期Rolandic区为主放电.该患儿病程中放电达到睡眠中癫痫性电持续状态,并出现负性肌阵挛及认知功能下降,诊断为ABPE.2例患儿的神经影像学检查均正常.弟弟STXBP1基因检测到新生杂合突变:c.1672C＞ T(p.Q558X),哥哥及父母的基因检测均未发现异常.结论 一个家系中同胞兄弟共存OS和ABPE 2种不同的癫痫性脑病,OS患儿携带STXBP1基因无义突变,为国际上未报道的新生突变,ABPE患儿未找到遗传学病因,提示一个家系中2种不同的癫痫性脑病的病理机制不同.
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有机酸病致大田原综合征2例
例1,男,50 d,因发作性四肢抖动48 d入院.发作时头后仰,双上肢呈拥抱样伴抖动,哭叫,双下肢强直抖动,成串发作,持续3～5 s,突发突止,反复发作,每日达10余次,无意识丧失、口唇发绀、呕吐等.系第2胎,第2产,孕36+5周剖宫产,Apgar评分10 min 5分,10 min 10分.其兄患脑瘫.查体:体温 37 ℃,哭闹时全身皮出现肤网状花斑.
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左乙拉西坦添加治疗大田原综合征的疗效
目的 了解左乙拉西坦(LEV)添加治疗大田原综合征(OS)的疗效.方法 采用开放性自身对照研究,对确诊OS且当抗癫癎药物治疗无效的患儿给予添加LEV口服治疗.共入组11例.男7例,女4例；年龄29～87 d.治疗剂量从10 mg· kg-1·d-1开始,每1～2周日剂量增加10 mg·kg-1,至维持剂量40～50 mg·kg-1·d-1,分2次口服.治疗前1周和治疗后1个月及每3个月分别评价临床发作及视频脑电图.治疗期间检测肝肾功能及血常规,密切随访不良反应.结果 1例(9.1％)因出现明显的烦躁症状,在服药2周停药,停药2d后烦躁症状完全缓解；其余10例患儿平均随访时间16.3个月(7～28个月).1例(9.1％)发作完全控制,7例(63.6％)发作减少＞50％,2例(18.1％)无效,总有效率为72.7％.6例患儿(54.5％)精神运动发育滞后有不同程度减轻.坚持服药的10例患儿均未出现明显不良反应,治疗期间未见肝、肾功能及血常规有异常改变.结论 LEV添加治疗OS具有良好疗效及安全性,可以在临床中进一步推广,但尚需多中心随机双盲安慰剂对照试验进一步支持.
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23例大田原综合征临床与脑电图分析
目的 探讨23例大田原综合征的临床与脑电图特点.方法 回顾性分析23例大田原综合征临床与脑电图资料.结果 23例患儿主要临床表现为强直痉挛性发作,脑电图均为暴发抑制型脑电图, 21例患儿精神运动发育迟滞,15例患儿4～6月龄时转变为婴儿痉挛症,脑电图表现为高度失律, 2例患儿在1.5～3岁时转变为Lennox-Gastaut综合征, 脑电图发作间歇期可见2 Hz慢棘慢波综合.结论 大田原综合征大部分病因明确,除依据典型发作形式和精神运动发育障碍诊断外,其特异性脑电图改变也是确诊该病的主要依据.
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1个非酮性高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析
非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进行研究.患儿以早发性代谢性脑病以及大田原综合征起病,血、尿串联质谱分析均未见异常,颅脑MRI提示胼胝体发育欠佳,脑电图提示爆发抑制.目标基因捕获下代测序结合多重连接探针扩增发现,患儿存在GLDC基因的母源外显子15 c.1786 C＞T (p.R596X)杂合无义突变及父源外显子4-15大片段杂合缺失,均为明确致病突变,确诊为NKH.经过促肾上腺皮质激素、托吡酯、右美沙芬治疗后,患儿病情无好转,4月龄死亡.NKH临床表型复杂,可通过代谢筛查以及分子遗传学分析获得确诊.
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年龄依赖性癫痫性脑病治疗进展
年龄依赖性癫痫性脑病(ADEE)包括大田原综合征(OS)、婴儿痉挛症(WS)、Lennox-Gastaut综合征(LGS),治疗困难,预后不良,传统抗癫痫药物疗效均不理想.近年来随着新型抗癫痫药物应用临床及手术等治疗方法 的开展,ADEE的治疗已取得长足进展.本文介绍了近年来其治疗方面的进展.
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大田原综合征一例报告
患儿，女，53d，因频繁抽搐38d，加重伴喊叫30d入院。患儿于入院前38d始出现无明显 诱因双眼凝视上翻，口唇紧闭，下颌抖动，初时不伴喊叫，无吐沫、发绀。每日发作10次左 右，每次持续1～2s，可自行缓解，家人未重视，入院前30d开始出现频繁发作，20～30次/d， 入睡及清醒时均可发生，发作时双眼上翻、张口、颈部后仰，同时伴喊叫，每次持续数 秒至10余秒，间歇为10min至1h，不伴握拳及四肢抽动，无二便失禁，发作停止后无 明显嗜睡。母孕期正常,孕2产2，患儿系足月顺产，出生无窒息，出生体重3.2kg，生后混 合喂养，未加辅食，现会自笑，不会追视物体。其母初孕一男孩，现3岁，生长发育良好， 智力正常。患儿父母体健，非近亲婚配，否认家族中有类似疾病史。 查体：身长58cm，体重4.2kg，头围36.5cm，神清，反应弱，眼神发直，不追视物体，面色 正常，前囟张力不高，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，咽不红，心肺未见异常，腹平软，肝 肋下2.5cm可及，质软边锐。脾肋下未触及，脊柱四肢无畸形，四肢肌力、肌张力正常，神 经系统检查未见异常。 辅助检查：血尿便常规、肝肾功能正常。血生化、血气正常。心电图、心脏彩超正常。头颅 CT：脑发育不良；脑电图：患儿从清醒——自然睡眠——清醒，全导联可见暴发抑制图形， 清醒状态时抑制波较平坦。 诊断及治疗：入院后诊断为大田原综合征，予抗癫痫治疗10d，病情无明显变化，自动出 院。 讨论 大田原综合征又称婴儿早期癫痫性脑病。1974年日本 大田原氏首先提出，1976年大田 原氏将大田原综合征、west综合征和Lennox-Gastaut综合征统称为年龄依赖性癫痫性脑病 ，其中大田原综合征发病年龄早，且这三个综合征随着年龄增长可发生转变。大田原综合 征主要特点：①新生儿或小婴儿发病，约一半患儿起病于新生儿期，男多于女。②发作形式 为强直发作或强直阵挛性发作，每次持续数秒至数分钟，每天发作数次甚至数十次，也可有 部分性发作。③严重精神运动障碍。④脑电图呈暴发抑制型。脑电图特点是高波幅慢 波混有棘波的暴发波和几乎平坦的抑制波周期性出现。患儿在清醒及睡眠状态，脑电图异常 图形均无改变，有学者推测，暴发抑制波形来源于皮层下结构，由于脑的未成熟、脑的成熟 障碍或皮层下弥漫性受损，造成了皮层下组织与皮层相互间联系的紊乱，所以脑电图才出现 暴发抑制波。本例患儿的特点符合大田原综合征的诊断标准。目前大田原综合征病因尚未清 楚，治疗上无特效抗癫痫药，可试用苯巴比妥、ACTH、苯妥英钠等治疗。本综合征预后不良 ，均有严重精神运动障碍，综合征1年内死亡率约有30%，部分存活患儿2～6个月后变成婴 儿痉挛症，然后有部分变成Lennox-Gastaut综合征。
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促皮质激素治疗大田原综合征的疗效观察
目的:通过分析大田原综合征(OS)用促皮质激素(ACTH)治疗前后临床和视频脑电图变化特点,评价ACTH治疗OS的疗效.方法:收集深圳市儿童医院癫痫中心1999年5月至2006年12月住院的12例OS患儿的临床相关资料,回顾性分析其用ACTH治疗前后视频脑电图变化特点.结果:用药前12例患儿发作间期脑电图均见暴发.抑制现象出现,临床可见痉挛发作或强直痉挛发作及(或)部分性发作,并可见同期特征性发作图形.ACTH治疗2周后,2例患儿发作无明显改变;10例(83%)临床痉挛发作或强直痉挛发作改善,或痉挛停止,其中3例发作幅度减轻,发作频率减少,3例患儿视频脑电图可见家长不易注意到的微小临床发作,另外有1例患儿未见强直性痉挛发作,但仍有部分性发作存在,3例(25%)患儿完全未见临床发作.发作间期背景脑电图有一定改善,无发作病例脑电图暴发-抑制现象消失.结论:大田原综合征用ACTH短期效果较好,可以作为一种治疗选择.用ACTH后视频脑电图监测是判断其疗效的重要方法.
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大田原综合征2例报告
1病例资料病例1:患儿,女性,18 d,因"反复阵发性肢体强直15 d"入院,系足月剖官产儿,生后第3天出现头颈向右偏斜,颈项和躯干、四肢强直、握拳,同时伴面色暗红、口唇青紫,持续10余秒后缓解,此后抽搐反复发生,而以"惊厥待查"转入我科,查头颅CT未见异常,经予抗感染、吸氧、鲁米那镇静等治疗7 d患儿未再发生抽搐,而嘱出院观察,但于出院后第3天又复出现类似抽搐表现,且发作次数频繁,每天多在10次以上,持续时间多在10 s之内,故再次入院,经复查头颅CT、MRI排外缺氧缺血性脑病及颅内出血后行脑电图检查,结果提示有暴发性抑制倾向,确诊为"大田原综合征",经镇静治疗后患儿抽搐有所减少,但家长考虑到本病预后不良而放弃治疗出院.
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大田原综合征患儿护理一例
1 病例介绍患儿女,年龄1个月5d.于出生第3天晚上连续喷嚏后出现抽搐,快速眨眼、嘴角抽动、口吐白沫、四肢痉挛、屈曲上抬、身体蜷缩,抽搐后嗜睡,醒后一般情况好.外院诊断为“新生儿惊厥、新生儿缺血缺氧性脑病(中度)、心肌损害”,经“甘露醇降颅压、苯巴比妥镇静止惊、神经节苷酯营养神经”等治疗后好转出院.患儿1个月5d时再次发生抽搐于2014年4月8日入我院神经消化科.
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大田原综合征6例临床与脑电图分析
目的探讨大田原综合征的临床与脑电图表现.方法对6例大田原综合征的临床资料进行回顾性分析.结果多种病因导致此病.6例均在生后3个月内起病,其中2例在新生儿期发病.发作频繁,症状难以控制,脑电图呈暴发抑制波形,4例转变为婴儿痉挛症,伴明显智力落后和脑瘫,2例放弃治疗.结论大田原综合征发病年龄早是其突出特点,限于新生儿和小婴儿,预后差,暴发抑制脑电波形具有特征性,属年龄依赖性癫痫性脑病.
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大田原综合征9例患者的临床与脑电图分析
伴抑制-暴发波型脑电图(EEG)的早期婴儿型癫(癎)性脑病于1976年由大田原等首先描述,故又称为大田原综合征(OS).此病是一种难治性癫(癎),预后不良.现将9例患儿的临床及动态EEG分析报告如下.
关键词： 大田原综合征 年龄依赖性癫(癎)脑病 脑电图 -
15例大田原综合征患者临床及脑电图分析
大田原综合征又称早期婴儿型癫癎性脑病,是一种难治性癫癎,预后不良.1976年首先由日本学者大田原提出,国内已有报道.现将住院的15例患儿的临床及脑电图分析报告如下.
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新发STXBP1基因突变致大田原综合征1例
大田原综合征(ohtahara syndrome,OS),又名早发性婴儿癫痫性脑病伴有爆发抑制,多数病因未知,基因分析从基因角度提供了大田原综合征的病因,本文为国内第1次报道新发STXBP1基因突变致大田原综合征.
