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以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征一家系分析
目的:研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征( MERRF)家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传特征。结果该家系呈母系遗传,共4人(包括先证者3个同辈,1个子代)出现肌阵挛表现,先证者以光敏性癫痫为主要表现,其肌肉活检可见典型的破碎红纤维( RRF),先证者的线粒体DNA提示8344位点由A突变为G。结论 MERRF家系少见,可以光敏性肌阵挛癫痫为主要表现。
关键词: 光敏性癫痫 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征 遗传学 -
光敏性癫痫误诊低血糖症1例
患者,女,22岁,从16岁开始在看电视时发生两次头昏,手足发凉,意识障碍,双眼凝视,四肢阵挛,呼之不应,约2-3分钟可自然缓解,口唇咬伤,无尿失禁,检查血糖在3.0-4.0 mmol/L之间,诊断低血糖症.给予口服或静点补糖治疗,临床症状未见缓解.近3年反复发作,多在看电视时,因发作频繁来我院就诊,其父亲曾患癫痫病现无发作.
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《阿凡达》来了小心视觉盛宴后遗症
3D大片<阿凡达>引发内地观众的观影热潮,不少观众看完电影<阿凡达>后在网上写下心得,除了大赞影片的精彩外,还道出了观影后的生理感受,比如出现头晕、眼疼、恶心症状.医生提醒,巨幕电影虽说是一场难得的视听盛宴,但不是人人都能"享用",有心脏病、青光眼和光敏性癫痫等疾病的患者应尽量不看,避免病情加重.
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光敏性癫痫的皮层诱发机制探讨(附10例报道)
回顾性分析我院2012年就诊的光敏性癫痫患者10例的临床和脑电图特点,光敏性癫痫的临床发作类型多样,脑电图均有异常;结合中外文献温习,推测光敏性癫痫的皮层致痛灶可能在枕叶.