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线粒体脑肌病1例报告
患儿，女性， 10岁， 3年前无明显诱因出现眼前发黑、眼冒金星，视物不清。 3小时后出现双眼向右上斜视，口角歪斜，口吐白沫，右侧肢体阵挛，半分钟后缓解，发作时神志清楚，运动性失语，体温在38～39℃， 3年来患儿反复发作，智力下降明显，行动不利，呈肌病步态。 5次就诊当地儿童医院，脑脊液(CSF)检查生化常规正常，血钙轻度增高，多次复查脑电图示左颞顶枕部出现阵发性长程等相位3～5c/s慢波，首次发病时头CT示双基底节钙化、脑萎缩。二次发作后住院头CT示左颞顶枕部片状层状梗塞样病灶，无增强效应。均按散发性脑炎治疗，效果不佳。父母非近亲结婚。其有一哥哥，均体健。
