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缺陷胎儿文献资料
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优生优育 TORCH 感染筛查及分析探讨
目的：探讨优生优育TORCH感染及感染后临床分析。方法：收集我站2012年至2013年孕前优生TORCH血清学筛查孕前妇女1200名，抽取空腹静脉血，全部采用酶联免疫法。结果：检查人群中巨细胞病毒，风疹病毒感染人数较高，加大 TORCH 筛查可作为近期感染的一个依据。TORCH特异性IgM抗体的检出，对于TORCH早期（急性）感染的诊断、病情轻重的判断及防止缺陷胎儿的出生意义重大。结论：早期证实母亲的感染，可帮助其及早确定采取侵入性或非侵入性的产前诊断方法。针对目前妊娠期妇女感染TORCH后无特效治疗状况，应加强TORCH知识普及，加强做好孕前优生检查工作。
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胎儿前脑无裂畸形的超声图像特征
目的 探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形(holoprosencephaly,HPE)的诊断价值.方法 收集我院诊断胎儿前脑无裂畸形的超声图像并进行相关分析.结果 36例HPE胎儿中,叶状型8例,产前超声表现为透明隔腔消失,侧脑室前角融;半叶型6例,产前超声表现为单一脑室,丘脑发生部分融合,部分脑中线消失;无叶型22例,产前超声表现为单一脑室,丘脑相互融合,脑中线结构消失.36例HPE胎儿中合并单发或者多发畸形30例,其中24例颜面部畸形,9例心脏畸形,7例肢体异常,5例单脐动脉,5例肾脏异常,4例羊水过多,3例羊水过少,3例全身水肿,3例胃泡显示不清,2例脊柱裂,2例脐带囊肿.36例中12例行染色体核型分析检查,检查结果为13-三体3例,18-三体2例,染色体部分缺失1例,其余6例染色体核型正常.结论 产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形具有较高的诊断价值,能够降低有严重缺陷的患儿的出生率,具有重要的临床诊断意义.
