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甲基CpG结合蛋白质2文献资料
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Rett综合征的基因突变检测
Rett 综合征(Rett syndrome,RTT)多发生在儿童早期,主要表现为早期发育正常,6～18个月后出现进行性发育障碍,手部出现技巧性动作障碍,语言功能部分或完全丧失.患者几乎均为女性,但近年也有男性病例报道[1,2],患病率约为1/15 000～1/10 000[3].RTT是一种性联遗传神经系统退行性疾病,呈X染色体显性遗传,1999年Amir等[4]确定位于染色体Xq28的MECP2基因是RTT的致病基因以来,国外发现60%～90%典型和40%非典型RTT患者存在各种基因突变[5,6],北京大学第一医院诊断的RTT患者中,典型患者该基因的突变检出率为84.3%～87.9%,不典型患者的突变检出率达57.1%[7,8].建立基因测定辅助临床早期确诊RTT患者是十分必要的,本文报道2例我院儿科神经专科诊断的散发典型RTT患者及父母基因突变检测方法和结果.
关键词： Rett综合征 甲基CpG结合蛋白质2 基因突变 -
儿童散发Rett综合征临床特征、基因突变与遗传咨询
目的 寻找散发典型Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2基因)突变,探讨基因型和表型之间的关系,并为遗传咨询提供帮助.方法 提取患者及其父母静脉血白细胞基因组DNA,使用MECP2基因外显子特异引物进行PCR扩增和DNA测序检测.结果 2例患者MECP2基因外显子1、2、3未发现突变,外显子4分别存在一种杂合错义突变,核苷酸变化分别为c.C473T和c.C397T,导致相应的氨基酸变化p.T158M和p.R133C;其父母均无相应突变；c.C397T患者的临床表型较c.C473T轻.结论 典型Rett综合征患者多数存在MECP2基因突变,应行基因检测,阳性结果患者应检测其父母相应变化,为遗传咨询提供依据.
关键词： Rett综合征 甲基CpG结合蛋白质2 基因突变 临床表型 遗传咨询
