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部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因突变——病例报告与分析
目的 对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C＞T、2563G＞A)患者进行报道. 方法 分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料. 结果 患者FSH 70.00 U/L,HCG刺激实验阳性.超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY.AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220C＞T和2563G＞A两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化.腹腔镜下对患者行右侧性腺切除术(未探及左侧性腺),术后给予雌激素替代治疗,20个月后超声检查提示双子宫、双阴道畸形并开始出现撤退性出血. 结论 部分型46,XY单纯性腺发育不良合并2个CFTR基因位点突变目前尚未见报道,两者是否存在相关性需进一步研究.
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46,XY单纯性腺发育不全7例临床及超声分析
目的：总结超声检查对染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例诊断的思路，探讨超声检查在提高该病临床认识和指导治疗中的价值。方法：回顾性分析2011年1月—2015年12月复旦大学附属妇产科医院收治的7例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例，总结患者的病史资料、专科检查及超声等辅助检查、手术情况、术后病理诊断等。结果：7例患者的智力发育均正常，原发闭经，女性第二性征未发育，阴毛腋毛无或稀少，乳房不发育，内外生殖器发育幼稚。超声检查幼稚子宫或缺如，双侧输卵管无或仅为条索状。术中可见子宫发育不良或缺如、输卵管发育欠佳或条索状性腺组织。术后病理诊断3例伴发无性细胞瘤和(或)性腺母细胞瘤。结论：超声检查作为无创检查手段，对筛查46,XY单纯性腺发育不全患者的子宫、卵巢、输卵管、前列腺、精囊、输精管等内生殖器官有无及解剖部位、大小、发育情况、形态结构等有较大优势，在明确诊断、术前检查、术后复查中有重要临床价值。
关键词： 46 XY单纯性腺发育不全 超声检查 彩色多普勒 -
46,XY单纯性腺发育不全21例临床分析
目的:探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,提高对该疾病的早期诊断及治疗.方法:回顾分析1992年12月至2016年2月于浙江大学医学院附属妇产科医院行性腺切除术的21例46,XY单纯性腺发育不全患者的病例特点.结果:21例46,XY单纯性腺发育不全患者的社会性别均为女性,均有闭经症状,其中95.2％(20/21例)的患者为原发性闭经,4.8％(1/21例)的患者为继发性闭经合并盆腔肿块.20例原发性闭经患者中,10例初诊时即发现染色体异常,10例初诊未行染色体检查,按月经失调行人工周期治疗,约于(5.1±3.03)年后行染色体检查及性腺切除.行人工周期治疗的10例患者中,4例(40.0％)外阴发育正常,5例(50.0％)乳房发育正常,子宫三径之和平均(8.36±0.8)cm;未行人工周期治疗者的外阴均幼稚,乳房不发育或略隆起,子宫三径之和平均(4.66±1.37)cm.术后病理提示38.0％(8/21例)发生性腺肿瘤,其中50.0％(4/8例)为性腺母细胞瘤,25.0％(2/8例)为无性细胞瘤合并性腺母细胞瘤.结论:46,XY单纯性腺发育不全患者的初诊确诊率低,对原发性及继发性闭经患者,需警惕合并染色体异常可能.人工周期治疗可改善46,XY单纯性腺发育不全患者的第二性征发育.46,XY单纯性腺发育不全患者的性腺肿瘤发生率高,但初诊确诊率低导致手术时间推迟,延误诊治.
关键词： 46 XY单纯性腺发育不全 性腺肿瘤 闭经 -
XY单纯性腺发育不全1例
病例 女,17岁,因"从未来月经"入院.入院查体:身高133厘米,智力正常,无喉结,乳房未发育,四肢躯干比例基本协调.妇检:外阴幼女型,无阴毛,阴蒂不肥大,探阴道深6厘米,肛查未扪及子宫及附件.B超检查示痕迹子宫;右卵巢1.6 cm×1.0 cm×1.2 cm,查见多个卵泡,大直径0.6厘米;左卵巢未显示.性激素检查示雌二醇(6.45pg/ml)、孕酮(0.227 ng/ml)、睾酮(0.15 ng/ml)低,黄体生成素(28.45 mIU/ml)、卵泡刺激素(136.2 mIU/ml)高.血液染色体核型为46,XY.性别基因诊断示男性性别决定基因SRY阳性.测骨龄为11.0岁.诊断为XY单纯性腺发育不全.治疗:行腹腔镜下双侧性腺切除术.术中见子宫1.8 cm×0.7 cm×0.6 cm,双侧性腺均呈条索状,左侧长2.0厘米,右侧见一直径1.0厘米结节.术后病检左侧性腺查见发育不全的卵巢组织,另有发育不全的睾丸和副睾组织;右侧性腺查见发育较好的卵巢组织.此外,可见小巢状Leydig细胞巢和少数发育不良的副睾管组织.
关键词： XY单纯性腺发育不全 诊断 治疗 -
46,XY单纯性腺发育不全合并巨大卵巢无性细胞瘤诊治分析
目的:分析46,XY单纯性腺发育不全合并卵巢无性细胞瘤临床诊疗方法.方法:对我院收治的1例22岁因盆腔包块就诊的患者的临床资料及相关文献进行回顾性分析,对其诊断、治疗进行阐述.结果:该患者表现型为女性,染色体核型为46,XY,染色体微阵列检测结果显示4号染色体4p16.3区域有约1.08 Mb的重复,9号染色体9p24.3p3p24.1区域有约4.49 Mb的缺失,该缺失区域包含9p缺失综合征,该综合征患者主要表现为性反转,部分或全部性腺发育不良.患者左侧性腺恶变,病理结果为无性细胞瘤.结论:对于母亲有胎儿畸形史、染色体异常家族史,血清学异常、B超表现异常的胎儿,可选择染色体检查及基因检测.对于无青春期月经来潮患者,可通过妇科B超、性腺激素、染色体检查的手段排除染色体异常甚至性腺肿瘤.这类患者一经确诊,应尽早切除性腺.
关键词： 46 XY单纯性腺发育不全 9p缺失综合征 无性细胞瘤
