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遗传性易栓症与不明原因反复种植失败关系的系统评价
目的 系统评价遗传性易栓症(IT)与不明原因反复种植失败(RIF)的关系. 方法 计算机检索Cochrane Library、PubMed、EMbase、中国生物医学文献数据库、万方数据库等,收集符合纳入标准的研究,检索时限均为从建库至2014年5月,并追溯纳入研究的参考文献和手工检索相关会议资料.由两位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析.病例组为不明原因RIF患者,暴露因素为IT. 结果 共纳入8个病例对照研究,共计1 290例患者,meta分析结果显示,抗凝蛋白缺陷(抗凝血酶、蛋白S、蛋白C)、凝血酶原突变(G20210A、亚甲基四氢叶酸还原酶(C677T)均与不明原因RIF无显著关联(P＞0.05);病例组与对照组因子V Leiden(FVL)突变率的差异与不明原因RIF明显关联,OR=3.09,95％CI(1.80,5.34),P＜0.01).基因关联性分析仅发现病例组与对照组间FVL突变杂合型及纯合型均与不明原因RIF显著相关,分别为OR杂合型＝2.78,95％CI(1.46,5.28),P＝0.002;OR纯合型＝9.47,95％CI(1.18,75.88),P=0.03. 结论 IT可能是不明原因RIF的独立危险因素,但FVL突变在我国发生率很低,针对我国人群,尚需进行IT与不明原因RIF关系的实验室研究,探讨IT在不明原因RIF中的致病机制.
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产科易栓症的检测在反复自然流产病因诊断中的临床价值
产科易栓症使机体凝血纤溶系统功能发生紊乱,增加了产妇血栓形成的风险,并终可导致流产、早产、胎盘早剥等妊娠并发症.本文阐释易栓症与复发性自然流产的关系,以及产科易栓症的相关检测在反复自然流产病因诊断中的应用和临床意义.
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儿童遗传性易栓症的研究进展
近年来,越来越多的儿童遗传性易栓症案例被报道,而目前国内对于此病治疗和预防的认识还远远不够.儿童血栓形成是多因素的,包括多种遗传性血栓性疾病,而各种遗传性血栓性疾病的流行病学特点不同、血栓形成的风险也不同.静脉血栓形成是其典型表现.尽管其基因突变的类型不同,但血栓的治疗是相对统一的.早期识别易栓症和预防血栓症再发有助于提高危重患儿的生存率.
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遗传性易栓症危险因素的研究进展
近年来随着易栓症发病率的升高，人们对于易栓症的重视程度也逐渐增加。深入研究易栓症与遗传性危险因素的关系，对预防静脉血栓栓塞症的发生有重大的意义。本文通过分析近年来国内外有关遗传性易栓症的文献报道，从而总结遗传性易栓症危险因素的研究进展，以期为进一步的研究提供依据。
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遗传性易栓症实验诊断中的若干问题
遗传性易栓症的定义是,任何有发生静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)倾向的一类疾病[1].但有这类疾病的患者不一定都会发生血栓栓塞症,如遗传性易栓症家族的携带者不一定会发生血栓栓塞症.所以在国际上.遗传性易栓症并无统一的定义.
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新疆哈萨克族人群遗传性易栓症流行病学调查
目的 分析新疆哈萨克族人群遗传性易栓症的患病率及其影响因素.方法 检测1 005例伊犁哈萨克自治州常住哈萨克族人群抗凝血酶Ⅲ、蛋白C、蛋白S活性及活化C蛋白抵抗值,分析该人群遗传性易栓症患病情况及相关因素.结果 1 005例新疆哈萨克族人遗传性易栓症患病率为31.0％,抗凝血酶Ⅲ缺乏症、蛋白C缺乏症、蛋白S缺乏症及活化C蛋白抵抗患病率分别为16.4％、14.9％、20.6％和7.8％;男性人群蛋白C、蛋白S活性值与女性人群比较差异有统计学意义(P＜0.05);哈萨克族人群遗传性易栓症患病率在年龄、吸烟量及新鲜蔬菜摄入量上比较差异有统计学意义(P＜0.05);吸烟量、年龄、新鲜蔬菜摄入量是哈萨克族人群遗传性易栓症的影响因素(OR=1.216,95％CI:1.061～1.393,P=0.005;OR=1.261,95％CI:1.110～1.433,P=0.000;OR=0.665,95％CI:0.547～0.808,P=0.000).结论 新疆哈萨克族人群遗传性易栓症患病率较高,高龄、吸烟量大及新鲜蔬菜摄入量少是其影响因素.
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中国汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗症遗传特点观察
目的:研究中国汉族遗传性易栓症家系的遗传基础,探索汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗(Resistance of activatedprotein C,APCR)症遗传特点.方法:通过临床检查和家系调查,分析该家系发病的分子基础.结果:易栓症相关基因(FV)第10号外显子均不存在FVLeiden突变.但发现存在FV rs6020A-G纯合突变.结论:该遗传性APCR症家系中排除了FVLeiden突变,提示APCR存在遗传异质性;发现了FV rs6020A-G纯合突变,提示在中国汉族人群中存在与APCR相关新的FV基因突变.
关键词： 遗传性易栓症 APCR FV Leiden突变 -
新疆哈萨克族遗传性易栓症人群中活化C蛋白抵抗、蛋白C和蛋白S的联合缺陷
目的:(1)探究哈萨克族人群中是否存在PS缺陷和APC-R并存的患者,该患者的血浆内PS活性与APC-R值是否存在相关性；(2)探究哈萨克族人群中是否存在PC缺陷和APC-R并存的患者,该患者的血浆内PC活性与APC-R值是否存在相关性.方法:通过横断面调查,选择新疆伊犁哈萨克自治州常驻哈萨克族人群,测定该健康人群PC、PS活性及APC-R.结果:共纳入1 005名哈萨克族健康志愿者(男性332名,女性673名),平均年龄(41.13± 11.50).通过研究得出:PS缺陷和APC-R并存的患者有32例,这些患者血浆中PS活性与APC-R值存在显著正相关；PC 缺陷和APC-R并存的患者有27例,这些患者血浆中PC活性与APC-R值存在正相关.结论:在新疆哈萨克族联合缺陷患者中,APC-R与PS缺陷、APC-R与PC缺陷可能相互存在关联,共同作用于血栓性疾病的发生、发展.
