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APCR文献资料
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维汉族肺血栓栓塞症患者APCR活性的研究
目的 研究维汉两民族肺血栓栓塞症患者APCR的关系.方法 检测肺血栓栓塞症患者及健康对照组血浆APCR,其中汉族病人29例,维吾尔族病人31例,汉族健康对照组37例,维吾尔族健康对照组36例.结果 四组组间方差分析APCR差异无统计学差异,进一步研究发现病例组中出现APCR明显降低甚至缺乏现象,汉族APCR缺陷患者估计的OR值为2.82,维吾尔族为1.56.结论 APCR降低的人群PTE发生风险增加,尚需增大样本量证实是否存在民族差异.
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中国汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗症遗传特点观察
目的:研究中国汉族遗传性易栓症家系的遗传基础,探索汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗(Resistance of activatedprotein C,APCR)症遗传特点.方法:通过临床检查和家系调查,分析该家系发病的分子基础.结果:易栓症相关基因(FV)第10号外显子均不存在FVLeiden突变.但发现存在FV rs6020A-G纯合突变.结论:该遗传性APCR症家系中排除了FVLeiden突变,提示APCR存在遗传异质性;发现了FV rs6020A-G纯合突变,提示在中国汉族人群中存在与APCR相关新的FV基因突变.
关键词： 遗传性易栓症 APCR FV Leiden突变
