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细胞遣传学文献资料
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62例精神发育迟滞患者的细胞遗传学分析
精神发育迟滞(mental retardation,MR)是一组以智力发育障碍为主的症侯群,病因复杂,是儿科、神经科、精神科的常见病,多发病.因此,深入探讨精神发育迟滞的遗传学因素,对优生优育,提高人口素质十分重要.
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肾母细胞瘤微卫星不稳定性与临床病理的关系
目的:探讨肾母细胞瘤微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)与临床病理的关系.方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染等技术,选用分别定位于X及21号染色体的AR和UT762微卫星标记位点,对50例肾母细胞瘤进行MSI测定.结果:AR位点MSI阳性14例(28%),UT732位点阳性10例(20%),同一病例两位点均阳性2例(4%),至少一个位点阳性22例(44%).按NWTS-Ⅱ临床病理分期,早期肿瘤(Ⅰ、Ⅱ期38例,16例阳性)阳性率42.1%与晚期肿瘤(Ⅲ、Ⅳ期12例,6例阳性)阳性率50.0%间无统计学差异(P＞0.05);参照NWTS-Ⅱ病理分期,问变型(14例,阳性10例)阳性率71.4%,显著高于无间变型(36例中12例阳性)阳惟率33.3%(P＜0.05),并发现2例病理阴性者手术切缘组织MSI阳性.结论:MSI可能是肾母细胞瘤发生的早期事件,并与其恶性程度有关.
