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染色体异常、AZF基因微缺失与患者无少精、重型畸精的关系分析
目的:通过回顾性分析讨论染色体异常和AZF基因缺失与患者无少精和重型畸精是否有直接或间接的关系.方法:收集161例男性无少精和重型畸精患者血液样本,提取DNA,采用PCR技术进行基因(AZFa、AZFb、AZFc和SRY)微缺失的检测;制备染色体并进行核型分析.结果:在161例患者中发现8例AZF基因缺失,7例47,XXY,7例染色体异常,8例常染色体多态,17例Y染色体多态(14例大Y加3例小Y),3例Y染色体臂间倒位.结论:AZF基因缺失、克氏综合征、染色体多态和异常与患者无少精和重型畸精有一定的关系,临床医生应高度重视.
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上海地区原发性男性不育症患者Y染色体AZF基因微缺失的检测
目的 探讨上海地区原发性男性不育症患者无精子因子(AZF)基因微缺失情况及其微缺失特点.方法 运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳等方法,对上海地区269例原发性男性不育症患者(无精于症38例、严重少精子症231例)以及10名已生育的正常男性进行了AZFa、AZFb和AZFc微缺失筛查.结果 269例男性不育症患者中发现18例AZF基因STS位点存在缺失,其中14例为AZFc区存在缺失、2例为AZFb+c区存在缺失、1例为AZFa+b+c均缺失、1例为AZFa区存在缺失,总缺失率为6.7％.结论 AZFc区为原发性不育症患者AZF基因筛查的主要候选基因,临床上对原发性不育患者进行AZF基因缺失筛查仍是十分必要的.
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海南地区718例男性不育患者AZF基因微缺失研究
目的 研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系.方法 应用多重PCR对718例男性不育患者进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd基因的18个位点进行检测.结果 228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1.7%;209例严重少精子症患者中有17例缺失,占8.1%;其余281例少弱精子症患者中有8例缺失,占2.8%.结论 在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是男性不育发生的重要原因之一,基因检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据.
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成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失研究
目的调查成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失情况及其微缺失特点,为今后男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考.方法运用PCR及琼脂糖凝胶电泳等方法,对成都地区42例原发性无精子症患者进行了AXF基因微缺失筛查.结果发现8例无精症患者发生STS位点缺失,其中AZFa区sY98位点1例,AZFb区sY123,sY127位点各1例,AZFc区sY242/sY255/sY157位点3例,sY152/sY242位点2例,总缺失率为19.05%.结论本研究有力证实中国人男性原发无精症与AZF微缺失密切相关,与国外其他国家或人种的研究报道结果类似.AZFc区的基因片段缺失可作为无精子和严重少精子症病因筛查的主要候选基因.由此在临床对原发性无精症患者进行常规AZF检测是十分必要的.
