X-连锁肾上腺脑白质营养不良诊治
摘要： X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种遗传性神经变性病,主要累及脑白质、神经轴突、肾上腺皮质和睾丸.X-ALD是由位于X染色体长臂2区8带的ABCD1基因缺陷引起;主要生化改变是继发于过氧化物酶体功能异常的极长链脂肪酸(VLCFA)蓄积.临床上至少有6种表现型,其中儿童脑型严重.对疑似病例主要通过生化检测确诊,受累家系应做产前诊断.本病目前尚无有效治疗方法.对于仅有脑部影像学改变的无症状患者给予罗伦佐油(Lorenzo's oil)可以阻止疾病进展.处于早期阶段的脑型患者可选择用异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗.一旦出现肾上腺皮质功能不全表现,则须用激素替代治疗,方法同自身免疫性Addison病.
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侵袭性肺炎链球菌感染38例临床特征与药敏分析
目的 分析儿童侵袭性肺炎链球菌疾病(IPD)的临床特征及侵袭性肺炎链球菌耐药特点.方法 回顾性分析2004年1月至2011年3月苏州大学附属儿童医院收治的38例IPD患儿的临床资料及侵袭性肺炎链球菌的药敏结果.结果 (1) 38例患儿中男25例,女13例,男女比为1.92∶1；年龄78d至12岁,其中＜2岁18例(47.37％),2～5岁12例(31.58％),＞5岁8例(21.05％).脓毒血症25例,占65.79％,是多见的临床疾病,其中合并肺炎10例；其次为化脓性脑膜炎12例,占31.58％,合并肺炎3例；坏死性肺炎2例,占5.26％；2例患儿同时存在脓毒血症、化脓性脑膜炎和肺炎.6例(15.79％)患儿存在基础疾病；6例(15.79％)合并其他病原感染.临床治愈33例(73％),死亡2例,自动放弃2例.(2) 38株侵袭性肺炎链球菌中,青霉素不敏感率为52.63％,对其他9种常用抗生素的耐药率从高到低依次为:红霉素(94.74％)、克林霉素(93.75％)、四环素(82.25％)、复方新诺明(61.54％)、头孢噻肟(23.53％)、氯霉素(15.79％),未发现对万古霉素、左氧氟沙星、利福平耐药.多重耐药率84.21％.结论 IPD好发于5岁以内儿童尤其是2岁以内的婴幼儿,临床上主要表现为脓毒血症、化脓性脑膜炎等,加强侵袭性肺炎链球菌的耐药监测对指导临床用药有重要意义.
关键词： 侵袭性肺炎链球菌疾病 耐药性 儿童 -
儿童特发性膜性肾病20例临床病理特征及随访研究
目的 探讨儿童特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)的临床病理特征、疗效及预后情况,为临床诊治提供参考.方法 总结分析2006年2月至2014年2月中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿免疫内科20例IMN患儿的临床表现、病理特征、相关治疗及预后.结果 20例儿童IMN患儿中,男13例,女7例,男女比例1.86∶1.发病年龄4～14岁,平均(10.65±3.18)岁.发病至肾活检时间为7～ 190d,平均(59.1±55.9)d.临床表现为低于肾病水平蛋白尿5例(其中单纯蛋白尿1例,血尿、蛋白尿4例),原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)15例,其中伴急性肾功能不全1例.肾脏病理光镜检查为膜性肾病Ⅰ期2例、Ⅱ期17例、Ⅲ期1例,其中16例伴有轻度系膜细胞增生及系膜基质增多;其中4例出现部分肾小球球性硬化(硬化肾小球百分比分别为2.4％、3.4％、3.7％、5.5％);其中7例可见灶性小管萎缩,灶性间质纤维化.免疫荧光显示均以IgG和C3沉积为主,部分伴lgM、Fg、C1 q、IgA沉积.根据蛋白尿水平予糖皮质激素+肾素血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)或联合免疫抑制剂治疗,12例获完全缓解,8例获部分缓解.随访19例患儿,12例获完全缓解患儿中10例至今(随诊2～7年)未复发,余2例分别于停药后1.5年、2年后复发.8例获部分缓解患儿中7例目前仍序贯治疗中(疗程为4～19个月),余1例患儿拒绝应用免疫抑制剂后失访.结论 儿童IMN发病年龄以年长儿为主,男性多于女性,临床多表现为肾病综合征.应用糖皮质激素联合免疫抑制剂能取得较为满意的治疗效果.
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扩张型心肌病Toll样受体4表达及与肿瘤坏死因子-α相关性研究
目的 观察扩张型心肌病(DCM)患儿外周血单核细胞Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)表达及与肿瘤坏死因子-α(TNF-α)浓度的相关性,探讨其与小儿DCM发生发展的关系.方法 2008年4月至2008年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的DCM患儿18例,治疗前和治疗1年后分别应用流式细胞术检测外周血单核细胞TLR4的表达水平,ELISA法检测其血清TNF-α含量,心脏彩超检测其左室射血分数(LVEF)、左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)、左室质量(Lvmass),对照组为健康儿童17名.结果 DCM患儿治疗前外周血单核细胞TLR4平均荧光强度(MFI)及血清TNF-α浓度高于治疗1年后(P<0.05),且DCM患儿治疗前后均高于时照组(P<0.05).TLR4表达与血清TNF-α水平呈正相关(P<0.05),且DCM患儿治疗前后TLR4、TNF-α水平的降低程度与LVEF、LVEDV、LVESV、Lvmass改善程度相关.结论 小儿DCM的TLR4上调,可能通过促使炎性因子分泌增多而损害心肌,介导小儿DCM的发生发展.
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儿童多发性硬化31例临床特征分析
目的 分析儿童多发性硬化(MS)的临床特征,提高对儿童MS的认识.方法 采用回顾性研究方法,收集2002年1月至2012年7月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院,诊断或疑似MS患儿的病历资料,按照2010年修订的McDonald诊断标准及儿童附加标准进行重新评估,将符合确诊标准的病例作为研究对象.对入组患儿的临床症状及体征、实验室检查和头颅影像学进行总结.结果 31例患儿符合确诊标准,其中男15例,女16例;平均起病年龄7.2岁(2岁4个月～13岁10个月),10岁以下占77％.31例中复发缓解型28例,进展复发型2例,继发进展型1例.眼部受累25例,肢体瘫痪21例,尿便障碍14例,共济失调13例,抽搐11例,感觉障碍9例,首次发作时急性脑病9例.31例均复发,次数1～10次不等,首次复发间隔平均9.8个月(1.2～84个月),在1年内复发23例(74％).17例脑脊液寡克隆区带(OB)阳性,OB阳性组与阴性组比较起病年龄和复发次数差异均无统计学意义.24例头颅MRI为多灶性改变,深部灰质病灶20例,皮层下白质病灶19例,其中7例表现为皮层下大片状融合病灶,中央白质病灶11例,皮层病灶及小脑病灶各8例.结论 本组儿童MS以10岁以下多见,复发-缓解型为主,发病第1年内复发率较高;MS临床表现多样,以视神经受累、肢体瘫痪、共济失调、感觉障碍和尿便障碍为主要表现,也可表现为急性脑病和无热抽搐.头颅MRI易出现皮层及皮层下大片状融合病灶,伴皮层肿胀,易累及深部灰质核团,灰白质同时受累多,均出现在MS的典型部位,脊髓MRI以颈胸段受累为多见.脑脊液OB阳性和阴性组在发病年龄和复发次数无差异.
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哌甲酯控释剂对注意缺陷多动障碍儿童临床症状和社会功能作用研究
目的 观察哌甲酯控释剂对注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿临床症状和社会功能的作用及两者间相关性.方法 2010年12月至2011年9月就诊于第二军医大学长征医院儿科ADHD专科门诊的ADHD患儿34例,服用哌甲酯控释剂治疗24周,分别在基线、治疗第8周、第24周进行问卷调查评估.采用SNAP-Ⅳ量表作为主要疗效评价指标、Weiss功能缺陷程度评分量表作为社会功能的评定指标.结果 哌甲酯控释剂治疗后,ADHD患儿SNAP-Ⅳ量表总分及注意力不集中、多动冲动和对立违抗因子较服药前明显下降(P＜ 0.01)；Weiss功能缺陷程度评分量表总分及家庭、学习和学校、生活技能、自我管理、社会活动和冒险活动分随时间明显下降(P＜ 0.01)；注意力不集中、多动冲动因子改善与社会功能改善相关性不明显,但对立违抗因子与患儿家庭、社会活动、冒险活动及总分有相关性(P＜0.05).结论 哌甲酯控释剂治疗能够明显改善ADHD患儿临床症状与社会功能,两者之间存在相关性.
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早期晚期早产儿与足月新生儿呼吸窘迫综合征临床比较分析
目的 探讨早期、晚期早产儿与足月儿呼吸窘迫综合征(RDS)的发病趋势和临床特征的差异,为临床合理诊治提供依据.方法 2006年1月至2010年12月在郑州大学第三附属医院住院的963例RDS患儿根据胎龄不同分为早期早产儿组(＜ 34周)679例,晚期早产儿组(34～＜37周)204例,足月儿组(≥37周)80例,分别对各组患儿的发病率、入院情况、高危因素、临床诊治、预后及并发症进行比较.结果 RDS的发病率逐年增加,均以早期早产儿占多数,晚期早产儿和足月儿RDS比例有增多趋势；RDS患儿男婴超过女婴(P＜0.05),且胎龄和体重越大,男婴比例越高；足月儿RDS组产前糖皮质激素使用率明显低于早产儿组；早产儿发生RDS的高危因素主要有胎膜早破、胎盘异常、母亲妊娠高血压疾病,足月儿发生RDS的高危因素主要是择期剖宫产与感染；晚期早产儿与足月儿RDS的临床诊断和应用肺泡表面活性物质(PS)时间均晚于早期早产儿；足月儿RDS应用机械通气比例明显高于早产儿,其临床治愈率高(P＜0.05),在死亡率方面与早产儿组无差别；但并发气胸的比例高于早产儿组(P＜0.05).结论 新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病率逐年增高,晚期早产儿和足月儿RDS比例有增多趋势；早期、晚期早产儿与足月儿RDS在性别比例、高危因素、起病特点、治疗反应与并发症方面均存在差异,RDS的诊治需要考虑胎龄因素.足月儿RDS多与择期剖宫产、感染有关,发病相时较晚,容易合并气胸,应引起足够重视.
关键词： 新生儿呼吸窘迫综合征 早产儿 足月新生儿 -
儿童紫癜性肾炎临床病理分型分级与预后55例分析
目的 探讨儿童紫癜性肾炎(HSPN)的临床、病理分型分级与预后的关系.方法 回顾性分析2000年1月至2008年10月在新疆维吾尔自治区人民医院儿科住院的55例HSPN患儿的临床、病理特点,分析对远期预后影响的因素.结果 临床表现为血尿和蛋白尿者22例(40.0％),肾病综合征16例(29.1％),单纯性血尿或蛋白尿、急性肾炎和急进性肾炎者分别为12例(21.8％)、4例(7.3％)和1例(1.8％).肾脏病理表现为系膜增生、肾小球硬化、新月体形成,国际小儿肾脏病研究组分级多见Ⅱ级和Ⅲ级,分别为27例(49.1％)和16例(29.1％).临床分型与病理分级有相关性(P＜0.05),临床分型越严重,肾脏病理损害越重,预后不佳.病理分级与预后有相关性(P＜0.05),病理分级越重,预后越不佳.肾小管-间质病理分型与病理分级有相关性(P＜0.01),随着肾小管-间质病变程度加重,肾脏病理损伤的程度越重,患儿预后不良.结论 儿童紫癜性肾炎的临床表现、病理分级与远期预后密切相关,临床表现重,病理分级高,预后差.
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儿童单纯性肥胖与纤维蛋白原及其Bβ-148C/T基因多态性的关系研究
目的 探讨儿童单纯性肥胖与纤维蛋白原(Fg)及其Bβ-148C/T基因多态性的关系,为儿童单纯性肥胖的防治提供理论依据.方法 选取2004年6月至2007年9月华北煤炭医学院附属医院单纯性肥胖儿童及正常对照组儿童各106例,抽取空腹静脉血5mL,测定Fg水平和分子功能;采用聚合酶链反应及限制性酶切方法 对Fg Bβ-148C/T位点的基因型进行测定.结果 单纯性肥胖儿童血浆Fg水平及分子功能明显高于健康对照组(P<0.05),儿童单纯性肥胖T等位基因频率明显高于健康对照组(P<0.05),而且儿童单纯性肥胖组CT与TT基因型个体的血浆Fg水平及Fg单体聚合速度(FMPV)明显高于CC基因型组(P<0.05).结论 儿童肥胖能引起血浆Fg水平增高,分子功能增强,FgBβ-148C/T基因多态性通过影响Fg水平及单体聚合速率可能为儿童单纯性肥胖的一个累效基因.
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早发型良性儿童枕叶癫痫18例脑电图及预后分析
目的 探讨早发型良性儿童枕叶癫痫(EOBCOE)的临床发作形式、痫性放电波形与分布、病理生理特征、临床诊断方法及预后演变规律.方法 对2005年1月至2008年12月重庆医科大学附属儿童医院神经内科诊疗的18例EOBCOE患儿资料进行回顾性临床分析,对其清醒和睡眠脑电图(EEG)资料及治疗随访结果进行研究.结果 18例患儿首次起病年龄2岁2个月至8岁6个月.5例分别有癫痫家族史和(或)热性惊厥家族史,4例有热性惊厥史.EOBCOE具有突出的自主神经性发作及迟后的特殊运动发作症状(面色苍白和发作性呕吐、头眼斜视旋转发作或凝视、继发性部分或全面性发作、自主神经性癫痫持续状态).2例伴Rolandic发作.多数1至数月发作1次,个别频繁发作.EEG示13例有枕区或枕区为主局灶或多灶性棘-慢波放电,波形以高幅宽大棘-慢波为主,也可见不典型小尖波,均可被睁眼所抑制.发作期显示枕区或额区为主或全脑节律性棘-慢波活动.患儿对卡马西平、丙戊酸钠和妥泰等疗效较好;发作基本消失11例,明显减轻4例,病情波动2例,猝死1例.EEG痫性放电减轻8例,变化不明显4例,正常5例.除7例有轻度学习困难和行为异常以外,其他患儿神经精神发育基本正常.结论 EOBCOE是一种早期起病的良性儿童枕叶或自主神经性癫痫,具有突出的自主神经性症状,局灶或继发全面性发作或癫痫持续状态等临床特征与其他良性儿童癫痫相关,EEG示枕区或枕外多灶性放电,多数预后良好.
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转化生长因子β1基因启动子区C-509T多态性与儿童哮喘易感性及气道重塑关系研究
目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子区C-509T多态性对儿童哮喘易感性及对气道重塑的影响.方法 收集2008年3月至2010年10月新乡医学院第一附属医院呼吸内科和儿科住院及门诊哮喘患儿110例为哮喘组,其中男61例、女49例；选择同期住院非呼吸系统疾病患儿144例为对照组.采用以医院为基础的病例对照研究方法,C-509T多态性用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术进行基因分型；运用高分辨率CT(HRCT)扫描并测量能显示支气管横截面的气道壁内外径、内外腔面积,通过公式计算出气道壁厚度与外径比(T/D)、气道壁面积占气道总横截面积百分比(WA％).结果 哮喘组C-509T位点T等位基因频率显著高于对照组(P=0.006,OR=1.66,95％CI:1.16～2.37).相比较TT和TC基因型,CC基因型携带者哮喘患病危险性明显降低(P=0.004,OR=0.46,95％CI:0.27～0.79).轻中度哮喘组WA％为(67.41±10.72)％、重度哮喘组为(73.65±9.94)％,与对照组(63.26±8.12)％比较,差异有统计学意义(P＜0.05)；重度哮喘组T/D值显著高于轻中度组.携带CT和TT基因型患儿的T/D、WA％显著高于CC基因型(P＜0.05).结论 TGF-31基因启动子区C-509T位点多态性与儿童哮喘发病相关,同时该位点多态性亦可能是哮喘气道重塑的影响因素之一.
