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肾上腺—脑白质营养不良症病案1则
肾上腺—脑白质营养不良症(ALD)为临床罕见病,西医治疗以肾上腺皮质激素替代治疗和限制极长链脂肪酸(VLCFA)摄入为主,中医治疗该病目前缺乏文献报道.介绍运用中药治疗1例ALD患者,并探讨其辨证施治思路.
关键词： 肾上腺—脑白质营养不良 痿证 极长链脂肪酸 -
检测Addison病患者血浆极长链脂肪酸的重要意义
目的 对临床疑诊和曾经诊断为Addison病的患者进行血浆极长链脂肪酸(VLCFA)浓度的检测,以便发现其中的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者.方法 应用气相色谱法检测36例Addison病患者的血浆VLCFA,包括C26∶0含量,C26∶0/C22∶0和C24∶0/C22∶0比值3项指标,并对结果总结分析.结果 36例患者中有6例的VLCFA异常增高,可确诊为X-ALD.结论 对Addison病患者,尤其是年轻男性患者,应该及早检测血浆VLCFA,减少X-ALD的误诊.
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肾上腺脊髓神经病一例
肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)是肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的一种特殊变异类型,是X-连锁隐性遗传疾病,临床表现以肾上腺皮质功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点,临床少见,容易引起漏诊、误诊.本文对作者医院收治的1例AMN进行报道.1 病例报告 患者男性,43岁,因“进行性双下肢无力12年”于2015 05-22入作者医院.
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肾上腺脑白质营养不良一例确诊及一例可疑
例1 患者男性,44岁,以"行走不稳9年余,加重并行走不能、言语不能9个月"于2003年8月入我院.家属代述:1994年无诱因出现行走不稳,初为行走时易摔倒,后渐加重,多家医院治疗无效.2000年出现性格改变,言谈举止怪异,上述症状进行性加重.2002年3月开始需搀扶方可行走,同年5月出现言语不利并胡言乱语、二便失禁.2003年6月起完全不能行走,呛咳明显,8月完全不能言语,住院后明确有家族史.入院查体:意识清楚,痴呆面容,查体不合作,强哭,能发单音,脑神经检查不合作,双上肢肌力Ⅴ级,双下肢肌力不明确,下肢肌张力增高,四肢腱反射活跃,双下肢病理征(+),踝阵挛(+),左髋部见6 cm×11 cm大小Ⅱ0褥疮,入院后行头颅磁共振成像(MRI,图1)示脑室周围脑白质区大片长T1、长T2信号影,脑室角变钝,考虑脑白质变性.曾于2002年5月在华山医院神经科行立体定向穿刺右额叶深部脑组织活检,经中山医院病理科光镜、电镜检查诊断脑白质营养不良.后经美国UNC医院Mclendon临床实验室病理诊断符合肾上腺脑白质营养不良(图2),血浆极长链脂肪酸(VLCFA)测定结果高于正常.
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肾上腺脑白质营养不良--附一家系报告
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD) 是一种X-连锁隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩,超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体.致病基因定位于Xq28附近,已经发现的ALD基因突变达150多种.临床诊断有赖于血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平升高、CT或MRI改变以及基因检查结果.现报道一家族性X-ALD,并复习相关文献.
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肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是由于饱和极长链脂肪酸(VLCFAs)代谢障碍,使VLCFAs积聚于大脑白质及肾上腺皮质等处,导致一系列进展性神经精神症状和肾上腺皮质功能不全.本病为X连锁隐性遗传,目前已发现数百种ALD基因突变类型,与临床表现型无关,临床呈多样化表现,以神经系统症状为主,部分仅表现为单纯肾上腺皮质功能不全.在原发性肾上腺皮质功能不全的男性患者中,约占13%.本文介绍其病因学及临床特征、诊断学和治疗进展.
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肾上腺脑白质营养不良的影像学表现
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种X染色体-连锁隐性遗传性疾病,是机体过氧化物酶缺乏,不能将饱和极长链脂肪酸(VLCFA)切断为短链脂肪酸,导致VLCFA在脑白质及肾上腺皮质内沉积,表现为脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能低下的临床症状[1].本病较为罕见,主要以听觉和视觉功能损害、智能倒退及肢体功能障碍为主要表现[2].
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X-连锁肾上腺脑白质营养不良诊治
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种遗传性神经变性病,主要累及脑白质、神经轴突、肾上腺皮质和睾丸.X-ALD是由位于X染色体长臂2区8带的ABCD1基因缺陷引起;主要生化改变是继发于过氧化物酶体功能异常的极长链脂肪酸(VLCFA)蓄积.临床上至少有6种表现型,其中儿童脑型严重.对疑似病例主要通过生化检测确诊,受累家系应做产前诊断.本病目前尚无有效治疗方法.对于仅有脑部影像学改变的无症状患者给予罗伦佐油(Lorenzo's oil)可以阻止疾病进展.处于早期阶段的脑型患者可选择用异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗.一旦出现肾上腺皮质功能不全表现,则须用激素替代治疗,方法同自身免疫性Addison病.
关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 极长链脂肪酸 ABCD1基因 -
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleu-kodystrophy,X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体病,呈X-连锁隐性遗传,男性受累,男性发病率为1/21 000,女性携带率约为1/14000[1].
关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 极长链脂肪酸 造血干细胞移植 -
肾上腺脑白质营养不良临床分析(附6例报道)
目的 分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的临床和影像学特征.方法 对6例ALD患者的临床资料进行回顾性分析.结果 6例患者均为男性儿童,年龄为5～12岁,初始症状表现为注意力不集中、情绪不稳定、多动、学习成绩差等,逐渐进展加重,出现肢体瘫痪、共济失调、言语障碍、视听力下降、癫痫发作、意识障碍等.MRI均可见双侧脑室后角周围、顶、枕叶白质区呈对称性蝶翼状长T1及T2信号;可累及胼胝体压部、脑桥及双侧小脑中脚.3例血浆极长链脂肪酸水平升高.脑脊液和脑电图改变无特异性.目前尚无特效治疗方法.结论 ALD以儿童脑型常见,依据临床症状和典型的MRI表现可以进行临床诊断.
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 极长链脂肪酸 影像学 -
肾上腺脑白质营养不良1例报告
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种少见的、与X染色体相关的遗传病,该病主要是因为极长链脂肪酸在肾上腺和神经系统中沉积,导致肾上腺皮质功能不全和脑白质脱髓鞘.其中肾上腺脊髓神经病型(AMN)及儿童脑型(CCALD)占70％～80％,而成人发病的脑白质营养不良非常罕见,仅1％ ～3％[1].
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X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者极长链脂肪酸水平及ABCD1基因突变相关性分析
目的 分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者、携带者极长链脂肪酸(verylong chain fatty acids,VLCFAs)水平及ABCD1基因突变谱,探讨X-ALD患者血浆VLCFAs水平与基因型相关性.方法 2013年5月至2017年3月在广州市妇女儿童医疗中心就诊X-ALD男性患者28例,女性携带者9例,就诊年龄10月至36岁.对以上患者血浆VLCFAs水平和基因型进行分析.结果 ①患者组、携带者组26:0、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0水平均较对照组有明显差异(P均为0.000).血浆VLCFAs以上三项指标与患者组、携带者呈正相关趋势;②37例患者的ABCD1基因检测均发现有致病突变;③X-ALD患者基因,按碱基改变类型分组:插入/缺失组比碱基替换组患者C26:0水平高(P =0.008).按氨基酸改变类型分组:剪切/移码组比错义组、无义组患者组C26:0水平高(P=0.030).结论 血浆VLCFAs三项指标(C26:0、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0)的异常增高对X-ALD患者、女性携带者的鉴别诊断和确诊有重要意义,其中血浆C26:0水平可用于基因突变型预测.
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血浆极长链脂肪酸 GC-MS测定方法的建立和应用
目的通过建立血浆极长链脂肪酸( VLCFAs)气相色谱-质谱( GC-MS)方法,确立实验室血浆 VLCFAs正常参比值,为以脑白质营养不良为表现的过氧化酶体病研究提供检测手段. 方法对血浆中 VLCFAs进行提取、酯化,并应用 GC-MS检测,用选择离子扫描进行定量.检测 47例正常人血浆 VLCFAs和 60例经临床和影像学(脑 CT或 MRI)初步诊断为脑白质营养不良者,并对 9例 X-连锁肾上腺脑白质营养不良( X-ALD)中的 6例进行头颅氢质子磁共振波谱检测.结果正常对照组血浆 C22: 0、 C24: 0、 C26: 0分别为( 32.20± 9.39) μ mol/L、( 24.82± 7.20)μ mol/L和( 0.51± 0.13)μ mol/L; C24: 0/C22: 0和 C26: 0/C22: 0分别为 0.883± 0.277和 0.017± 0.006. 60例脑白质营养不良患者中有 9例血浆 C22: 0下降, C24: 0、 C26: 0、 C24: 0/C22: 0和 C26: 0/C22: 0均明显高于正常对照组,结合影像学检查可确诊为 X-ALD. 结论应用 GC-MS法检测血浆 VLCFAs的方法,灵敏度、准确性均得到提高,且用血量较少,稳定性好,能为临床诊断提供重要的生化依据.影像学检查和血浆 VLCFAs测定相结合是诊断 X-ALD的可靠方法.
关键词： 气相色谱-质谱 极长链脂肪酸 肾上腺脑白质营养不良 氢质子磁共振波谱 -
X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊断与治疗
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleuko dystrophy,ALD,OMIM# 300100)是常见的溶酶体病之一,属于X-连锁遗传病,其致病基因ABCL1发生突变后,其表达的ALD蛋白(ALDP)功能异常,使得极长链脂肪酸(VLCFAs)不能转膜进入细胞溶酶体进行脂肪酸氧化,导致VLCFAs在细胞和体液内异常堆积,细胞和血浆中VLCFAs水平升高,出现弥散性神经脱髓鞘和肾上腺皮质功能不足的临床表现.激素替代和骨髓移植是可能的治疗方法,现重点介绍ALD的遗传病理、诊断与治疗,为临床工作提供帮助.
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血浆极长链脂肪酸在肾上腺脑白质营养不良中的诊断价值及洛伐他汀对其影响
目的:探讨血浆极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFA)在肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)疾病中的诊断价值,并观察洛伐他汀对VLCFA的影响.方法:将9例ALD患者设为ALD组,30名同期体检正常者设为对照组及8例拟予洛伐他汀治疗的高脂血症患者设为服药组.采用气相色谱(gas chmmatographic,GC)技术测定3组的血浆VLCFA水平,包括二十四碳烷酸(C24:0)、二十六碳烷酸(C26:0)、二十二碳烷酸(C22:0)水平,并计算C26:0/C22:0和C24:0/C22:0的比值,服药组予洛伐他汀(20 mg/d)治疗3个月后复检上述指标.结果:ALD组的血浆C26:0、C24:0、C22:0水平和C26:0/C22:0、C24:0/C22:0比值均明显高于对照组(均为P<0.01).与治疗前比较,服药组治疗后血浆C26:0和C26:0/C22:0明显降低,而C24:0、C22:0却显著增高(P<0.05～0.01).结论:检测血浆VLCFA水平有助于ALD的临床诊断.经洛伐他汀治疗后非ALD患者体内总VLCFA水平未有降低,尚有待进一步的研究.
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 极长链脂肪酸 血浆 气相色谱法 洛伐他汀 -
1例肾上腺脊髓神经病病例报道及文献回顾
目的 探讨肾上腺脊髓神经病的病因、临床特征、诊断与治疗.方法 对1例肾上腺脊髓神经病病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗与预后进行报道,并对国内外相关文献进行回顾.结果 该患者极长链脂肪酸的测定均大于正常值范围,基因检测显示chrX:152994732半合子变异,一代测序验证位点为c.C946T.结论 肾上腺脊髓神经病临床上少见,极长链脂肪酸的测定及基因检测有利于早期诊断,目前治疗并不能阻止病情进展.
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 极长链脂肪酸 -
X-连锁肾上腺脑白质营养不良产前诊断探讨
目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法.方法 应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)水平测定,其中8例胎儿出生后或引产后进行了血浆VLCFAs水平检测.应用PCR和测序方法对8例胎儿羊水细胞或生后外周血细胞DNA进行了基因突变分析(其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高,4例VLCFAs正常).应用Western杂交对同一家系的两例胎儿羊水细胞进行了ALD蛋白(ALDprotein,ALDP)的检测(两例胎儿VLCFAs均增高,1例女性,1例男性).结果 18例胎儿中,11例羊水细胞VLCFAs水平正常,7例增高(3例男性,4例女性).8例胎儿出生后或引产后血浆VLCFAs水平检测,3例增高,5例正常,与产前诊断结果相一致.其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,4例羊水细胞VLCFAs水平正常者,均未发现突变.VLCFAs增高的男性胎儿,未检测到ALDP,VLCFAs增高的女性胎儿,可检测到ALDP.结论 羊水细胞中VLCFAs水平检测可以准确地进行X-ALD产前诊断,结合基因突变分析及ALDP的测定,可进一步保证产前诊断的准确性.
关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 产前诊断 极长链脂肪酸 基因突变
