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肾上腺脊髓神经病文献资料
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以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良的误诊分析(附3例报告)
目的 探讨以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点,以免误诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP).方法 回顾性分析3例曾误诊为HSP的经基因检测确诊的以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的ALD患者的临床资料.结果 3例患者均隐袭起病,缓慢进展,临床表现为显著的痉挛性截瘫,伴或不伴自主神经或周围神经损害,影像学均未见脑白质异常信号,临床诊断均怀疑为HSP,后经基因检测确诊为肾上腺脊髓神经病(AMN).基因测序结果分别为ABCD1基因exon 2的c.961_963del缺失突变,ABCD1基因exon 1的c.310C>T错义突变,ABCD1基因exon 3的c.1202G>A错义突变.例1及例3家系验证示,二者母亲均存在相应基因突变.结论 AMN是ALD的一种亚型,以双下肢痉挛性截瘫为主要表现,不伴有脑白质异常信号的患者易被误诊为HSP.因此,对临床上怀疑HSP的患者,尤其是男性患者,应进行极长链脂肪酸筛查,有条件者应行基因检测,以鉴别ALD.
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 遗传性痉挛性截瘫 基因检测 鉴别诊断 -
1例肾上腺脊髓神经病病例报道及文献回顾
目的 探讨肾上腺脊髓神经病的病因、临床特征、诊断与治疗.方法 对1例肾上腺脊髓神经病病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗与预后进行报道,并对国内外相关文献进行回顾.结果 该患者极长链脂肪酸的测定均大于正常值范围,基因检测显示chrX:152994732半合子变异,一代测序验证位点为c.C946T.结论 肾上腺脊髓神经病临床上少见,极长链脂肪酸的测定及基因检测有利于早期诊断,目前治疗并不能阻止病情进展.
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 极长链脂肪酸
