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成人型多囊肾的诊断及治疗现状

潘文博

摘要: 多囊肾是一种单基因遗传疾病,为常染色体显性遗传,长至成人后外显率几乎100%.根据盖法尔遗传定律[1],子代有50%机会由遗传得到病理基因,此类患者多在50岁左右进入肾功不全期,占终末期肾病的8%~10%,多囊肾影响患者肾脏而终致肾功衰竭外,还可累及全身多个脏器,如脑内动脉瘤、肝囊肿、结肠憩室、腹壁疝、二尖辨脱垂及胰脾囊肿.因此,除肾脏外,其他系统不可忽视.本文对多囊肾的病因、诊断及治疗现状综述如下.

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