拷贝数变异及其在眼病分子遗传学研究中的应用
摘要： 拷贝数变异(CNV)是人类基因组内大于1kb的DNA片段拷贝数的异常变化,它广泛存在于正常个体,可能是人类表型变异的重要原因之一,是研究包括眼病在内的人类疾病的热点.目前认为CNV的形成机制可能是非等位基因同源性重组和非同源末端连接等所致.本文对CNV的多态性与表型变异、形成机制、检测方法及其在青光眼、白内障、虹膜发育不良、葡萄膜黑色素瘤、X-连锁眼白化病等眼病分子遗传学中的应用进行综述.
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儿童近视进展的机制及其干预
近年来,针对近视发生和发展的可能机制,学者们从遗传、调节滞后、远视性离焦等多个方面进行了大量的动物研究和临床试验.目前延缓近视发展的主要措施有渐进多焦点眼镜、双光眼镜、角膜塑形镜等.此外,学者们在阿托品等药物防控近视方面也进行了有益的探索.
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Beh(c)et病的免疫学研究进展
Behcet病是一种以复发性口腔溃疡、生殖器溃疡以及眼部葡萄膜炎为主要特征的、原因未明的慢性炎症性疾病.它与免疫系统异常密切相关.本文主要从免疫病因学以及免疫治疗学角度阐述Behcet病的新进展.
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Müller细胞干细胞特性的研究进展
视网膜退行性病变缺少有效的防治方法.研究显示,Müller细胞可表达视网膜神经元细胞标记物如钙视网膜蛋白、视黄醛结合蛋白等.人Müller细胞不但可表达神经干细胞相关转录因子如SOX2、PAX6、CHX10、NOTCH1,还表达视网膜神经元标记物如双极细胞标记物蛋白激酶C,光感受器神经元标记物(盘膜边缘蛋白),神经节细胞标记物HuD与Brn3,大部分神经元标记物神经丝蛋白、βⅢ微管蛋白,神经节细胞、无长突细胞和水平细胞阳性标记物(钙视网膜蛋白).因此表明,视网膜Müller细胞可分化成不同视网膜神经元细胞,具有干细胞特性,利用Müller细胞进行细胞移植可能是治疗视网膜退行性病变具有潜力的新策略.
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核黄素紫外光交联在圆锥角膜治疗中的研究进展
核黄素紫外光交联是近年来新兴的治疗圆锥角膜的手段之一.其方法简单,副作用小,安全性高,也可以与其他治疗方法相结合.本文介绍这一新疗法的基本原理、操作方法和临床效果及应用,以及关于该疗法的实验室研究进展,包括具体临床效应的生物力学改变、超微结构改变、形态学改变以及不良反应等.
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促红细胞生成素对视网膜神经节细胞保护作用的研究进展
青光眼是一组由病理性眼压升高导致进行性视网膜神经节细胞凋亡和视野缺损的眼病，通过延缓视网膜神经节细胞（retinal ganglion cells，RGC）凋亡进度对受损视神经进行保护是青光眼研究领域的重要方向。近几年在对视神经保护的药物研究中，促红细胞生成素（erythropoietin， EPO）受到广泛关注。EPO 通过与红细胞膜表面的促红细胞生成素受体（erythropoietin receptor， EPOR）结合，抑制不同的细胞信号转导通路（如 HIF-1／iNOS 通路、RhoA ／ROCK 通路等），从而抑制细胞内诱导凋亡发生的 Bax／Bcl-2等复合物的形成，发挥视神经保护作用。（国际眼科纵览，2016，40：155-160）
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磁共振成像技术在眼前节的应用
随着磁共振成像(MRI)技术的发展,其对眼部药物代谢、眼内结构、血一房水屏障及房水循环等的研究应用逐渐增多,显示出其非损伤、实时、动态等优点.本文就MRI及其造影剂在眼前节的显像特点和应用进行综述.
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Alport综合征眼部表现
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种主要累及肾脏,同时伴眼、耳等其他器官损害的遗传性疾病,具有多种遗传方式.临床上以进行性肾功能损害、高频感音神经性耳聋、眼部改变为特征.AS可伴有多种眼部改变,但通常认为特征性眼部异常仅包括前圆锥状晶状体、黄斑部视网膜斑点及赤道部视网膜斑点三种.AS患者的眼部表现不仅有助于本病的诊断,亦有助于评价肾脏损害的程度及预后.眼部治疗主要针对影响视力的前圆锥状晶状体患者,超声乳化联合人工晶状体植入术是较为理想的选择,可取得良好的疗效.
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后部玻璃体切割术后早期高眼压
后部玻璃体切割术后早期高眼压是玻璃体视网膜手术常见的并发症之一.严重的眼压升高可导致患者视力严重损害,其发生机制及危险因素是多方面的.本文就导致后部玻璃体切割术后早期高眼压的各种因素进行综述.
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青光眼滤过手术的抗瘢痕化研究进展
青光服滤过术后纤维瘢痕化仍是导致手术失败的原因之一.本文对近几十年来滤过手术的抗瘢痕化研究作一回顾和展望,重点介绍本领域分子生物学方面的进展.随着分子生物学理论和技术的广泛应用,反义治疗技术的进一步发展,基因治疗研究的深入,各种新型生物材料的出现,相信在新的世纪里有望找到更安全、更有效的抗瘢痕化治疗新途径.
关键词： 青光眼/外科学 伤口愈合/病理生理学 转化生长因子β -
功能磁共振成像在视神经病变的应用研究
近年来功能磁共振成像技术不断发展,已逐步应用到视觉领域,使研究视中枢功能改变成为可能.功能磁共振能反映视神经炎,青光眼等视神经病变患者视觉皮层反应的异常,以及中枢皮层的适应性功能重建,有助于人们加深对视神经病变的认识,并可能研发出新的诊断技术和治疗方法.
