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串联重复多态性文献资料
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生物钟基因period3的多态性及其与睡眠关系的研究进展
睡眠为维持正常生理活动所必需.人类的睡眠活动受到一系列因素综合调节,包括外界因素和机体自身调节机制.外界因素包括光照、温度等;机体自身的调节则包括两个相对独立又互相联系的调节机制,即昼夜节律和睡眠平衡.本文主要是对昼夜节律生物钟核心环路基因per3的多态性及其与睡眠关系的研究进展.1 昼夜节律与生物钟核心环路昼夜节律,又称近日节律,是周期约为24 h的生理过程;即使在缺乏外界因素的条件下,如光照和温度等,昼夜节律仍能维持原有的生理周期[1].从光合原核生物到高等真核生物,昼夜节律广泛存在.
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1个多发性椎间盘退行性变疾病家系Aggrecan基因串联重复多态性的分析
目的 分析1个多发性椎间盘退行性变疾病(DDD)家系的聚合蛋白聚糖(Aggrecan)基因串联重复多态性(VNTR).方法 应用PCR技术检测家系成员血液中Aggrecan VNTR的分布情况.结果 被检测的家系成员中未发现超过25次重复的等位基因者,家系患DDD成员Aggrecan基因VNTR分布:均为杂合子,且有1个等位基因≤20个重复序列.结论 本家系中遗传因素是DDD的主要诱发因素,且可能与相对较小重复序列Aggrecan VNTR有关.