您当前的位置:
首页 > 文献资料
所属专业:
掌趾角化文献资料
-
先天性厚甲基因突变分析
先天性厚甲(PC )是一组常染色体显性遗传的外胚层发育不良性遗传病,特征为指/趾甲营养不良和掌趾角化,由 Jadassohn 和 Lew mldow sky 于1906年首次报道[1]。PC的特征性表现为指/趾甲显著增厚、掌跖过度角化、毛囊角化病,舌和口腔黏膜白斑,偶尔累及喉部引起声音嘶哑[2]。
-
先天性厚甲综合征一例
先天性厚甲综合征,又称厚甲、甲肥大症、先天性厚甲、先天性厚甲症.为一少见的外胚叶缺陷病,系常染色体显性遗传,但也有常染色体隐性遗传的报告[1,2],本病除厚甲外,尚可见掌趾角化、毛囊角化、黏膜白色角化、掌跖多汗、大疱及毛发异常等多种损害.现将我们从6个月观察至4岁半的病例报告如下.