首页 > 文献资料
-
先天性厚甲基因突变分析
先天性厚甲(PC )是一组常染色体显性遗传的外胚层发育不良性遗传病,特征为指/趾甲营养不良和掌趾角化,由 Jadassohn 和 Lew mldow sky 于1906年首次报道[1]。PC的特征性表现为指/趾甲显著增厚、掌跖过度角化、毛囊角化病,舌和口腔黏膜白斑,偶尔累及喉部引起声音嘶哑[2]。
-
I型先天性厚甲综合征一例
患者男,17岁.因指、趾甲增厚14年,足部皮肤反复糜烂渗液4年于2007年3月3日来本科就诊.患者于出生后3个月.
-
一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定
目的 探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变.方法 用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定,针对发现的可疑位点,Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况.结果 基因检测结果表明,家系患者KRT17基因错义突变c.263T>C,该突变导致角蛋白17(K17)第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸(p.M88T),KRT6B基因未见异常.结论 KRT17基因c.263 T>C(p.M88T)突变是该先天性厚甲家系致病基因突变.
-
基因诊断有汗性外胚层发育不良一家系
目的 对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究,以期确定其致病基因,明确临床诊断.方法 共收集该家系7例患者及15例正常家系成员外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增候选基因K16、K17、K6a、K6b和GJB6基因的整个编码序列,DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,通过RT-PCR在mRNA水平验证该家系的致病基因.结果 家系所有患者GJB6基因均存在一个杂合错义突变31G→A,导致N-末端区域第11位甘氨酸被精氨酸替代(即G11R),而家系中的15例正常人DNA测序结果均未发现此突变.来源于先证者皮损组织的cDNA测序结果亦证实存在该突变.结论 该家系患者均存在GJB6基因突变,此基因为已知的有汗性外胚层发育不良的致病基因.
-
先天性厚甲综合征1例报告
患者,女,24岁,未婚,江西南康市人.因指趾甲增厚20年就诊.患者4岁时发现指趾甲增厚,发硬、变黄,随着年龄增长,甲肥厚加重,有过黄、红、绿等颜色的变化,16岁后为褐色,远端翘起,曾有甲沟红肿痛现象多次.
-
先天性厚甲一家系报告
先证者(Ⅲ)女,32岁,因头发生长异常,于1999年3月9日就诊.就诊时发现指趾甲增厚.询问家族史,家系中4代人均有发病,且男女均有.家族中均非近亲结婚,否认其他遗传病史.除先证者表现指趾甲增厚伴毛发异常外,其它患病者仅表现指、趾甲增厚.