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红斑角化文献资料
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红斑角化症及其伴共济失调发病机制的新进展
红斑角化症及其伴共济失调是一组以掌跖部角化性红斑及伴小脑共济失调为特点的疾病,临床罕见,病因及其发病机制尚不完全清楚,国外文献报道较少,国内尚无报道.本人就其发病机制的新进展做一综述.
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红斑角化症一家系临床和遗传特征分析
检测一中国汉族红斑角化病家系的GJB3、GJB4基因的致病性突变.探讨红斑角化病致病基因的分子发生机制.在本家系中未检测到GJB3、GJB4基因突变.