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SCA3文献资料
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红斑角化症及其伴共济失调发病机制的新进展
红斑角化症及其伴共济失调是一组以掌跖部角化性红斑及伴小脑共济失调为特点的疾病,临床罕见,病因及其发病机制尚不完全清楚,国外文献报道较少,国内尚无报道.本人就其发病机制的新进展做一综述.
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脊髓小脑共济失调基因型分布及临床特点分析
目的 分析脊髓小脑共济失调(SCA)患者基因型分布以及临床特点.方法 回顾性分析2009年1月至2013年8月在四川大学华西医院神经内科就诊的165例原因不明共济失调患者的SCA1,2,3,6,7型的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列基因检测结果,分析基因确诊的SCA患者临床特点以及各亚型临床特点.结果 165例患者中,SCA1,2,3,6,7型的CAG重复序列检测阳性率为43％,散发型患者基因检测阳性率高达13.9％.SCA3型(SCA3)是SCA常见的亚型(60.6％),随后依次是SCA1,SCA2,SCA6及SCA7.SCA患者出现认知功能下降(12.5％)、异常眼部体征(58.3％)、周围神经损害(38.5％)、小脑共济失调(100％)、锥体束(54.2％)、自主神经功能障碍(25％)和锥体外系症状(6.3％)等广泛神经系统损害表现.特异性临床表现可能对从临床SCA亚型诊断有一定帮助,如视神经萎缩是SCA1特异性表现,腱反射减弱是SCA2特异性表现,水平眼震是SCA3特异性表现.结论 SCA3是SCA常见亚型,散发型SCA并不少见.各亚型临床表现相互重叠,不同亚型的特异性临床表现在不同地域、不同种族人群研究中其特异性下降.行SCA基因检测确诊亚型十分重要.
