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基因5’-侧翼区文献资料
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广东汉族人群蛋白磷酸酶2A-Bα基因5’侧翼区多态性
目的 探讨蛋白磷酸酶2A-Bα亚基基因PPP2R2A启动子区的多态性在人群中的分布.方法随机选取广东健康汉族人群样本,PCR获得PPP2R2A基因5’-侧翼区- 1707nt～+309nt的目的片段,再测序筛查并确证遗传变异位点,用HaploView软件分析各等位基因型的人群分布,并与HapMap中不同人群的数据进行比较.结果成功测序100条染色体中目的片段,发现该部分人群中存在4个遗传变异位点,各等位基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),小等位基因频率分别为-977C＞ G(44％)、-348C＞T(4％)、- 286C＞ T( 16％)和- 180T＞C(3％)；其中- 977C＞G在该人群分布与HapMap的国外高加索和约鲁巴人群差异有统计学意义(P＜0.05),但与亚洲人群差异无统计学意义(P＞0.05).结论筛查出中国南方广东部分汉族人群中PPP2R2A基因启动子区的3个已知和1个新多态性位点；首次报道等位基因型的分布及其与其他人群的异同.
