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GRM7基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系
目的 研究汉族职业噪声接触人群中代谢型谷氨酸受体7基因(metabolic glutamate receptor 7 gene,GRM7)多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性关系.方法 采用1比1匹配的巢式病例-对照研究方法,从某钢铁厂噪声接触工人的研究队列中选取听力损失组277例,根据同性别、同工种、年龄相差≤5岁、接触噪声工龄相差≤2年的匹配标准,得到对照组277例.通过中高通量单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分型检测技术(SNPscanTM法)检测GRM7基因rs3749380、rs11928865、rs9877154、rs3828472、rs9819783、rs11920109、rs1485175及rs9826579位点的多态性.构建加性、显性、隐性、共显性4种基因模型,分析其与NIHL易感性之间的生物学关联.使用Phase 2.0.2构建研究对象可能的双体型,并分析其与NIHL之间的关系.按照累积噪声暴露量(cumulative noise exposure,CNE)分层分析影响因素间交互作用.采用单因素及多因素条件Logistic回归分析GRM7基因与NIHL间的联系.结果 听力损失组和对照组一般人口学特征比较发现,吸烟的个体发生NIHL的危险度是不吸烟个体的2.051倍(95％CI1.456 ～2.891,P＜0.001).GRM7基因多态性与NIHL易感性关系的分析中未发现差异具有统计学意义的结果.结论 吸烟可增加职业噪声接触工人发生NIHL的风险;未发现GRM7基因多态性与NIHL易感性之间的关系.
关键词： 代谢型谷氨酸受体7基因 噪声 听力损失 遗传易感性 职业病 -
代谢型谷氨酸受体7基因的拷贝数变异与精神分裂症的相关性
目的 探讨代谢型谷氨酸受体7( GRM7)基因的拷贝数变异(CNVs)与精神分裂症的相关性.方法 收集180例中国山西汉族精神分裂症患者和33名正常对照的DNA样本及资料.应用实时定量PCR方法检测位于 GRM7基因外显子2上游200 bp处和外显子8附近的CNVs.同时对实时定量PCR扩增区的基因序列进行测序.结果 相对拷贝数分析显示,在 GRM7基因外显子2上游200 bp处,1例精神分裂症患者具有双等位基因缺失,13例患者和1名正常对照具有单个等位基因缺失.测序显示 GRM7基因外显子2上游200 bp处实时定量PCR反向引物(GRM7-SV-1R)的3'末端上游第5个碱基发生了C>G变异,实时定量PCR扩增中发现的等位基因缺失均由碱基变异导致.结论 实时定量PCR结合测序可以避免PCR引物序列变异导致的假阳性缺失,是检测CNVs的有效方法.本研究 GRM7基因的CNVs与精神分裂症无相关性,提示 GRM7基因的CNVs可能不是中国汉族精神分裂症发病的主要原因,然而其潜在的罕见CNVs可能和部分精神分裂症有关,有待于进一步研究.
关键词： 精神分裂症 代谢型谷氨酸受体7基因 拷贝数变异
