首页 > 文献资料
-
骨髓增生异常综合征相关病因研究进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于造血干细胞的克隆性髓系疾病,其发病机制主要涉及细胞遗传学、表观遗传学、免疫调节机制、骨髓微环境等改变,表现为无效造血、难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病(AML)转化[1].不同地区MDS发病率不同,美国年发病率为(2.10～4.95)/10万,日本为(2.4～3.8)/10万、中国上海地区为1.51/10万[2-4].MDS根据有无明确病因分为原发性和继发性.
-
血管内皮生长因子受体1基因单核苷酸多态性及吸烟与宁夏地区汉族、回族年龄相关性黄斑变性的相关性
背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l(VEGFR1)基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多态性(SNPs)及吸烟与宁夏地区汉族、回族AMD的关联.方法 本研究采取病例对照关联分析的方法,收集2011年3月至2015年6月宁夏地区无亲缘关系的AMD患者432例作为AMD组,其中汉族325例,回族107例,并纳入同期中度年龄相关性白内障患者906例作为对照组,其中汉族698例,回族208例.采集所有受检者静脉血5 ml,提取全基因组DNA,筛选出VEGFR1基因上rs2281827、rs3936415、rs7337610、rs7981680、rs9554320、rs9554322、rs9582036和rs9943922共8个标签SNPs,利用MassARRAYTM飞行时间质谱系统对受检者各SNPs基因型进行分型.采用卡方检验和多因素Logistic回归分析法分析和比较汉族与回族AMD患者各位点等位基因频率及基因型频率分布情况.结果 宁夏地区汉族与回族AMD组与对照组间年龄比较差异均有统计学意义(汉族:P=0.000;回族:P=0.009);汉族AMD组与对照组间吸烟患者比例差异有统计学意义(P=0.000),吸烟是宁夏地区汉族AMD发病的风险因素[优势比(OR)=2.622,95％可信区间(CI):1.899 ～3.619].汉族和回族间AMD患者各SNPs位点等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P＞0.05),各种族AMD组与对照组间rs7337610和rs9554322SNPs基因型分布及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(均P=0.00),在汉族AMD组与对照组间rs9582036和rs9943922基因型分布比较差异均有统计学意义(P=0.002、0.00).回族AMD组与对照组间rs7337610、rs9554322基因型分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义(均P=0.00),其中rs7337610的C等位基因是汉族和回族AMD发病的保护因素(OR=0.354,95％ CI:0.288 ～0.435;OR=0.446,95％CI:0.315 ～0.632),而rs9554322位点的C等位基因是汉族和回族AMD发病的危险因素(OR=1.671,95％ CI:1.234～2.262;OR=3.661,95％ C1:2.156～6.218),rs9582036位点A等位基因是汉族AMD患病的危险因素(OR=1.477,95％ CI:1.124 ～1.940). 结论 吸烟是宁夏汉族人群AMD发病的独立环境危险因素.rs9554322和rs7337610 SNPs与汉族和回族AMD发病有关联,而rs9582036及rs9943922 SNPs仅与汉族AMD发病有关联.
-
宫颈癌危险因素分析
目的 通过对宫颈癌危险因素的调查,为现阶段宫颈癌的防治工作提供依据.方法 对1982例妇女采用5种宫颈癌检查方法筛查,并进行问卷调查.癌及宫颈上皮内瘤变者为病例组.病理学检查正常者作为对照.结果 高危HPV感染率为21.9%(435/1982),病例组HPV感染率为75.7%(174/230),而对照组为14.9%(261/1752).单因素分析包含以下变量:高危型感染,初次性交年龄,流产史,性伴侣数,怀孕治疗史及肿瘤家族史等.Logistic回归分析表明高危型HPV感染、性伴侣数和肿瘤家族史与宫颈癌的发生呈显著关联.此外,HPV感染与男、女婚外性行为均有统计学意义.结论 宫颈癌高发的主要危险因素是高危型HPV感染,HPV感染与女性性生活、月经期及产褥期卫生不洁有直接关联.
