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汉族人群ApoE-CⅠ-CⅡ基因簇及其与血脂水平关系的研究
目的探讨ApoE-CⅠ-CⅡ基因簇之间的遗传联系及其对汉族人群血脂水平的影响.方法采用横断面调查方法对350例汉族人群[年龄(63.64±12.0)岁]进行基因多态性和血脂水平分析.ApoE基因多态性检测用m山ti-ARMS快速分型法,ApoCI启动子HpaI多态性及ApoCⅡ基因AvaⅡ位点多态性均采用PCRRFLP;血脂测定在全自动化分析仪上进行.结果人群中ApoE基因E3/3为主要基因型(73.40%),E2/2、E2/4和E4/4型均较少见(<1%);ApoCI基因以H1/1基因型为主(79.7%),纯合子突变型H2/2少见(1.70%);未发现ApoE和ApoCI基因多态性与各血脂水平间有统计学意义的联系;ApoCⅡ基因中T1、T2等位基因型频率分别为70.7%和29.3%,T1/2携带者血TG水平[(1.49±0.96)mmol/L]显著高于T1/1携带者[(1.29±0.72)mmol/L],P<0.05.ApoE、C1和CⅡ各位点基因型和等位基因型分布在男女性别间差异均无显著意义.ApoE和ApoCI两基因在研究人群中未出现连锁不平衡现象.结论人群中Apoe和ApoCI基因未出现连锁不平衡分布,其多态性对各血脂水平间也未产生有统计学意义的影响,可能是汉族人群心血管疾病发病率较低的一个因素.
关键词: ApoE-CⅠ-CⅡ基因簇 基因多态性 血脂