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IRF6基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究
目的 探讨中国北方人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性.方法 收集中国北方人群88个病例核心家庭和116个正常儿童作对照,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)的方法,进行IRF6基因rs642961检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对风险率(HHRR)、家庭为基础的关联检验(family-based association test,FBAT)等进行统计分析.结果 子代、父亲、母亲三个亚组人群的IRF6基因rs642961位点的基因型在NSCL±P组与对照组的分布差异具有统计学意义(P＜0.05),OR值及其95％可信区间均不包含1,提示IRF6基因rs642961位点的变异能增加NSCL±P发病的危险.核心家庭资料TDT和HHRR的结果均显示有统计学差异(P＜0.05),FBAT分析提示可能存在加性传递模式(P＜0.05),进一步支持IRF6基因rs642961位点的突变和NSCL±P发生相关.结论 在中国北方人群中,IRF6基因rs642961位点多态性与NSCL±P发病相关.
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IRF6基因rs2235371位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究
目的 探讨干扰素调节因子6 (interferon regulatory factor 6,IRF6)基因rs2235371位点820G＞A单核苷酸多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL士P)的相关性.方法 收集106例患者及其父母以及129名对照及其父母的核心家庭标本,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法进行IRF6基因rs2235371位点单核苷酸多态性检测；用人群关联研究、传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)、单倍型相对风险率(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)、家系为基础的关联检验(family-based association tests,FBAT)等方法进行统计分析.结果 病例组与对照组相比,子代的基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),而等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05)；母亲组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05)；按唇腭裂类型分类后,单纯唇裂组子代基因型分布和等位基因的频率与对照组相比差异均有统计学意义(P＜0.05)；而唇腭裂组基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).传递不平衡检验提示,rs2235371位点的G等位基因在NSCL±P核心家庭中存在传递不平衡(x2=5.56,P=0.024).HHRR检验x2=5.115,P=0.024,OR=1.674,95％CI:1.069～2.621；FBAT检验Z=2.218,P=0.027.结论 在中国北方人群中IRF6基因rs2235371位点突变与非综合征性唇腭裂存在关联.
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同源异型盒基因1的基因多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究
目的：???探讨同源异型盒基因1（MSX1）与非综合征性唇腭裂在新疆地区维吾尔人群中的相关性。方法???选择世居新疆的维吾尔族非综合征性唇腭裂患者100例为病例组，60例健康人群为对照组，用二代测序技术对MSX1基因前500?bp、5’非翻译区（UTR）和编码区进行测序分析。结果???基因测序共发现5个单核苷酸多态性（SNP）位点：rs36059701、rs80120240、rs1042484、rs34165410、rs8670。病例对照分析结果显示，以上位点等位基因与基因型分布在病例组与对照组间的差异均无统计学意义（P>0.05）。以上5个SNP的连锁不平衡分析结果显示，未能证实其存在连锁不平衡（r2<0.8）。结论???在新疆维吾尔人群中，MSX1基因与非综合征性唇腭裂的发生未发现相关性。
关键词： 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂 同源异型盒基因1 单核苷酸多态性 -
非综合征性唇腭裂部分基因SNPs研究进展
非综合征性唇裂伴或不伴腭裂是人类常见的先天性畸形之一,是一种遗传、环境因素及两者相互作用所致的多基因多因素遗传疾病.单核苷酸多态性是新一代遗传标记,可被用来寻找各种致病基因,目前认为单核苷酸多态性及其特定组合可能是造成以多基因多因素遗传病为代表的复杂性状疾病易感性的重要原因.
关键词： 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂 基因多态性 单核苷酸多态性 出生缺陷
