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卵巢癌的高危因素与预防
据估计女性一生中患卵巢癌的危险(lifetime risk)为1.8%,随着年龄的增长,卵巢癌发病率逐渐增加,卵巢癌的发生为40～79岁,其发病率由15.7/10万增加到54.0/10万 [1 ].卵巢癌的病死率占妇科恶性肿瘤之首.尽管做了理想的减瘤手术及系统的化疗,其5 年生存率仍在50%以下.卵巢癌患者在明确诊断时多数已属晚期,因此预后不良.要改善卵巢癌的预后,必须从病因及早期诊断上着手.尽管目前对卵巢癌的确切病因尚不明了,但已知许多可导致卵巢癌的因素,这也称之为高危因素.各种肿瘤的高危因素不尽相同.针对卵巢癌的高危因素并采取一些阻断措施,必将减少部分卵巢癌的发生与死亡. 1 卵巢癌的高危因素 1.1 遗传家族史从卵巢癌患者的家系调查及流行病学调查中发现大约有10%的患者与亲属中有遗传史有关,特别是一级亲属(母亲、姐妹或女儿).卵巢癌与下列肿瘤遗传综合征有关[1]:①遗传性乳癌与卵巢癌综合征,家族里这两种癌发病较多;②遗传性非息肉性结肠癌综合征 ,系家族中有较高的卵巢癌、结肠直肠癌及子宫内膜癌发生;③部位特异的卵巢癌综合征, 即家族成员患癌者皆为卵巢癌.
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胃癌家系人群hMLH1基因点突变的分析
[目的] 研究我国北方地区胃癌高发人群hMLH1基因突变情况.[方法] 取4个胃癌家系非肿瘤人群94份和对照人群的100份外周血,提取DNA,聚合酶链反应扩增hMLH1基因的第8和第12外显子,用毛细管电泳测定外显子的单链构象多态性,进而对电泳峰形异常者进行测序.[结果] 胃癌家系非肿瘤人群94例标本中,hMLH1 基因突变22例,突变率23%,其中第8外显子突变12例,第12外显子突变10例;100例对照标本突变4例,突变率4%,其中第8外显子突变2例,第12外显子突变2例.胃癌家系人群hMLH1基因突变率明显高于对照人群,且突变的碱基与遗传性非息肉性结肠癌发生突变的碱基位置相同. [结论] 我国北方地区胃癌高发人群可能有着与HNPCC相似的错配修复基因突变.
关键词： 错配修复基因 胃癌 家系 遗传性非息肉性结肠癌
