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亚历山大病及海绵状脑白质营养不良
亚历山大病(Alexander disease,AD)及海绵状脑白质营养不良(Canavan disease,CD)是遗传性脑白质病中比较少见的两种疾病.自国外首次报道本病以来,AD历经60年,CD历经近80年的观察研究,人类对两病的认识不断深入.本文结合国内外的研究现状和笔者追踪观察临床病例的体会,做一总结分析.
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亚历山大病Ⅰ型2例并文献复习
亚历山大病(Alexander disease,AxD)是由编码星形胶质细胞特有的胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillaryacidic protein,GFAP)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传性白质脑病.201 1年提出的分型标准将AxD分为I型和Ⅱ型[1].本文报道2例I型AxD,并复习相关文献,总结I型AxD的临床特征、头颅影像学及预后,以提高临床医生对该病的认识.
关键词： 亚历山大病 脑白质病 胶质纤维酸性蛋白基因 -
少年型亚历山大病1例
患儿 男,5岁10个月,因左侧肢体无力1月入院.患儿3岁时有“急性偏瘫”病史,经对症治疗后缓解,近1月余出现左侧肢体肌力较右侧减弱,并渐加重.体检:左上、下肢肌力均Ⅳ级,膝反射活跃,右侧肢体肌力正常,左侧巴氏征(+),左侧踝阵挛(+),痛、触觉正常存在.脑电图检查正常.MRI:平扫示双侧额叶、基底节区、胼胝体、丘脑及脑干腹侧呈斑片状长T1长T2信号(图1,2),T2FLAIR序列呈高信号(图3),DWI低信号为主(图4),部分病灶呈高信号,ADC高信号为主(图5).双侧脑室后角旁白质见大片状稍长T1稍长T2信号.增强扫描:双侧额叶、基底节区、胼胝体、丘脑及脑干腹侧局部强化,以周围强化为主(图6).MRA未见明确异常.
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亚历山大病Ⅱ型4例临床及文献复习
目的 通过分析Ⅱ型亚历山大病(AxD)患者的临床及头颅MRI特点,提高临床医师对本病的认识,以利于早期识别.方法 以北京大学第一医院胶质纤维酸性蛋白基因确诊的4例及文献报道的128例Ⅱ型AxD患者为研究对象,对其临床表型及头颅MRI特征进行总结.结果 1.基因确诊的4例Ⅱ型AxD患者中有2例仅头颅MRI异常但尚无临床症状的成年患者;2例患儿临床表现为下肢运动障碍、锥体束症状、发作性加重、癫痫发作等,其中1例患儿病程中出现球麻痹症状.4例患者头颅MRI均出现异常,但仅1例符合本病典型MRI诊断标准,余3例MRI表现为逐渐出现的延髓及上部颈髓的萎缩或脑干病灶、脑室旁白质异常信号或基底核区异常,其中1例无明显白质异常.2.文献报道的128例Ⅱ型AxD患者:发病年龄为(32±19)岁,主要以球麻痹和/或假性球麻痹(32.48％,38/117例)、下肢运动障碍(31.62％,37/117例)、自主神经功能障碍(13.67％,16/117例)等为发病症状,病程中出现球麻痹和/或假性球麻痹(73.50％,86/117例)、锥体束症状(60.68％,71/117例)、共济失调(51.28％,60/117例)等表现.头颅MRI特点为脑干(主要为延髓)及脊髓部位萎缩或异常信号,小脑齿状核、白质、基底核及丘脑信号异常亦较常见.结论 Ⅱ型AxD发病较晚,临床表现主要为球麻痹和/或假性球麻痹、下肢运动障碍、锥体束征等,头颅MRI主要表现为脑干(主要为延髓)及脊髓萎缩、异常信号等.
关键词： 亚历山大病 胶质纤维酸性蛋白基因 -
少年型亚历山大病一例报道
亚历山大病(Alexander's disease,AD)又称纤维蛋白样白质营养不良脑病.该病由编码星形胶质细胞特有的神经胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)的基因突变导致,是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病,多为常染色体显性遗传,偶见隐性遗传病例[1-8].该病目前无特异性诊断方法,一般根据临床表现、颅脑影像学结合基因检测或神经病理学检测等诊断[9].该病男女均可发病,依据发病年龄临床上分为3型:婴儿型、少年型和成年型[10].该病病因尚不明确,目前人类基因突变数据库已报道该基因60余种突变,国内目前仅见个例报道[2,11-13].现将大连医科大学附属第二医院神经内二科诊断的1例少年型AD新发突变病例报道如下.
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一例婴儿型亚历山大病胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变研究
目的探讨中国人婴儿型亚历山大病( infantile Alexander disease)发病的分子基础,为诊断、预防及终治疗本病提供依据 .方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断为婴儿型亚历山大病患者胶质细胞原纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP) 基因进行突变分析,根据突变点序列设计错配引物,同时形成内切酶HpyCH4V酶切位点,对患儿父母及50名正常对照进行酶切分析.结果在该患者中发现GFAP基因第1外显子发生249C>T(R79C)突变,患儿父母及50名正常对照未见异常,表明该突变为新生突变和致病性突变. 结论此次发现为国内首例中国亚历山大病患者GFAP 基因突变报告;GFAP基因缺陷是造成中国人亚历山大病的原因,该突变结果可直接用于亚历山大病的遗传咨询和产前基因诊断.
关键词： 亚历山大病 胶质细胞原纤维酸性蛋白基因 基因突变
