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神经节苷脂沉积症文献资料
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Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症2例
例1.男,9个月.患儿4个月时出现四肢无力,眼神呆滞,对声音极敏感,易激惹,病情渐加重.5个月时,因腹泻抽搐于1995年8月12日住院.入院诊断为低钙抽搐.经补液、补钙等治疗,抽搐未减轻反而频繁发作,且每次持续时间延长.对周围无反应.四肢肌力Ⅲ级,腱反射亢进,腹壁反射消失,双侧巴氏征阳性,肝脾未触及.脑脊液正常.脑CT示弥漫性脑萎缩.眼底检查:双侧视神经萎缩,黄斑部见樱桃红点.结合病理检查确诊为Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症,自动出院后9天死亡.
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GM2神经节苷脂沉积症(附2例报告)
目的探讨 GM2神经节苷脂沉积症的临床特点和病理改变.方法报道2例晚发型GM2神经节苷脂沉积症的临床表现,并取2例患者右额叶脑组织进行病理观察.结果晚发型GM2神经节苷脂沉积症的临床表现无特异性,光镜下神经元呈气球样肿胀,胞浆内有脂质沉积,电镜观察见沉积物为膜性胞浆体和斑马体.结论对临床上疑为GM2神经节苷脂沉积症的患者,脑活检光镜加电镜观察有助于明确诊断.