首页 > 文献资料
-
11号染色体10个STR位点基因多态性与大骨节病的关联分析
目的 分析大骨节病患者、病区健康人群(内对照)和非病区健康人群(外对照)11号染色体上10个短串联重复序列(STR)位点多态性差异.方法 采用荧光标记基因扫描方法,对11号染色体上D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在陕西榆林、永寿等大骨节病痛区患者和病区内对照及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析.计算各组人群中10个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率的分布进行比较.结果 D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、DllS4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在大骨节病患者分别检出15、11、13、10、3、10、8、8、9和10个等位基因,34、17、23、22、6、14、19、17、20和20个基因型;在内对照人群中分别检出16、11、13、11、4、5、7、10、8和12个等位基因,27、16、25、25、8、8、13、17、16和26个基因型;在外对照人群中分别检出12、8、13、10、3、5、6、11、11和9个等位基因,24、10、24、21、6、8、13、20、22和21个基因型;各组间基因频率的分布比较结果显示:在D11S917位点,大骨节病患者、内对照与外对照问差异均有显著性(P=O.019;P=O.014).结论 大骨节病患者及内对照人群11号染色体D11S917位点的等位基因分布显著不同于非病区正常人.
-
髓母细胞瘤11号染色体的杂合性丢失分析
目的研究髓母细胞瘤的遗传学异常,以探讨该肿瘤的发病机制.方法应用微卫星灶分析方法,研究髓母细胞瘤11号染色体的杂合性丢失(LOH).结果收集20例髓母细胞瘤,应用20个特异性标记物对11号染色体的杂合性丢失进行了分析.结果显示67%的可分析病例具有等位基因的丢失.染色体短臂(11p)和长臂(11q)上的杂合性丢失率分别为27%和13%.同时,在11 p13-15.1上发现了一个共同丢失位点.结论 11 p13-15.1上很可能存在重要的抑癌基因,该基因的丢失可能与髓母细胞瘤的发生有关.
-
中国汉族人群11号和19号染色体上13个STR位点的遗传多态性分析
目的分析中国汉族人群中11号染色体上8个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点和19号染色体上5个STR位点的遗传多态性。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对11号染色体上D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359位点和19号染色体上D19S247、D19S714、D19S433、D19S246、D19S254位点在100名中国汉族人中的遗传多态性进行分析。结果在中国汉族人群中，11号染色体的D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359，位点分别检出8、9、6、12、6、12、8和7个等位基因，26、15、16、40、19、48、20和13个基因型，杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%；在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因，19、26、24、29和18个基因型，杂合度分别为63%、82%、72%、81%和74%。结论 11号染色体的8个STR位点和19号染色体的5个STR位点在中国汉族人群中有较好的多态性，其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。
-
伴11号染色体异常的急性髓系白血病的临床和细胞遗传学研究
目的 研究11号染色体异常在急性髓系白血病中的发生率及与临床和预后的关系.方法 采用R带常规显带技术进行染色体检查,对356例急性髓系白血病患者的核型进行分析.结果 356例急性髓系白血病患者中检出11号染色体异常患者34例,占9.55%;其中20例(58.8%)涉及11q23,7例11p15易位(20.6%),5例-11(14.7%),其他少见的核型改变有:+11,t(11;14).11q23中,M4、M5占70%;且有10例同时合并有其他染色体异常.30例进行正规化疗的患者,13例缓解,缓解率低于同期急性髓系白血病的总缓解率(43.3% vs64.0%);伴11q23的急性髓系白血病的缓解率低于染色体正常的急性髓系白血病患者(45% vs67%);11q23伴其他染色体异常的缓解率低于伴单纯11q23者(30% vs60%).7例涉及11p15易位患者3例缓解,2例早期复发.5例-11患者缓解2例.结论 11q23是11号染色体异常中为常见的核型改变,且多见于急性髓系白血病的M5型,并可能与急性单核细胞白血病的发病有关;伴11号染色体异常的急性髓系白血病患者预后较差.
