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基因多态性与疾病关联研究中HardyWeinberg平衡的影响因素分析
目的 根据炎性基因多态性与胃癌易感性家系比较研究的数据,分析基因多态性与疾病关联研究中Hardy-Weinberg(H-W)平衡的影响因素,揭示群体中等位基因频率在逐代传递中平衡偏离的原因.方法 对胃癌风险因素的各种基因型的状态进行H-W平衡检验、连锁不平衡分析、Cochran-Armitage趋势检验和分析.结果 (1)单位点IL-1B-31、IL-1B-511、IL-1RN和TNF-A-308的病例组和对照组均显著背离H-W平衡(P<0.01),MIF-173趋于平衡.(2)双位点统计分析,各位点组合的H-W χT2检验均偏离表型组合概率的期望值(P<0.01).(3)Cochran-Armitage趋势检验不同组IL-1B-511和IL-1RN位点分布的差异有统计学意义(P<0.05),表明群体中可能存在群体分层.结论 (1)受连锁不平衡相结合的频率依赖性选择、突变及其共同作用的影响,IL-1B-31、IL-1B-511、IL-IRN和TNF-A-308位点的基因型频率在群体中分布偏离H-W平衡.(2)双位点遗传平衡检验模式更能反映表型组合适合度的差异.(3)群体分层是H-W平衡偏离的另一影响因素.
关键词： 基因多态性 Hardy-Weinberg平衡 影响因素 -
遗传关联性研究Meta分析中的Hardy-Weinberg平衡
Hardy-Weinberg平衡（HWE）在科学领域是一个常用的假设，其在遗传关联性研究中的重要性被日益重视。HWE与基因型分型质量密切相关，因此，制作遗传关联性研究Meta分析时，需要检验对照组人群基因型分布是否符合HWE。本文从HWE定律的产生背景出发，介绍其检验方法，以及在制作遗传关联性研究Meta分析时如何处理对照组不符合HWE的研究。
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Hardy-Weinberg平衡条件确切检验的完全排列算法研究与应用
目的 探讨小样本情况下Hardy-Weinberg平衡条件确切推断完全排列算法的优化问题.方法 通过基于等位基因位置动态调整的递归完全排列算法来避免过度排列现象.结果 通过实例和模拟分析说明改进后算法在多个等位基因情况下提高了运算速度.结论 基于等位基因位置动态调整的递归完全排列算法具备内存利用效率高、无过度排列现象等优点,在计算速度上具有一定优势.
关键词： 条件确切检验 完全排列 递归算法 Hardy-Weinberg平衡 -
Hardy—Winberg平衡检验在双等位基因与疾病关联性研究中的正确应用
问题的提出在医学遗传学领域的基因关联性疾病研究中,首先需要对所研究基因进行Hardy-Weinberg平衡检验(HWE,Hardy-Weinberg equilibrium)[1,2],若该基因符合HWE,可推断该基因是群体中稳定存在的基因,具有群体代表性,进而方可对该基因与某疾病的关联性做进一步研究.
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精神分裂症与8个短串连重复序列基因座遗传多态性的关联性研究
目的：探讨精神分裂症与8个短串连重复序列（ short tandem repeats，STR）基因座遗传多态性的关联性。方法以50位精神病专科医院住院患者为观察组，以150份正常人无关个体血液样本为对照组。采用PCR－STR复合扩增和毛细管电泳自动化检测技术检测观察组和对照组血样8个STR基因座遗传多态分布。用SPSS软件对数据进行分析，观察精神分裂症观察组和对照组相比是否有显著性差异，并对有显著性差异的基因位点进行相对危险度分析。用吻合度检验法验证观察组的Hardy－Weinberg平衡。结果在8个被检STR基因座中有6个基因位点在精神分裂症观察组与对照组之间差异有显著性意义（ P ＜0．05），其中 D7S820－11、D19S433－14．2、D19S433－15的频率低于对照组，危险度RR＜1。 TH01－7、D19S433－13、D19S433－15．2的频率高于对照组，危险度RR＞1。8个STR基因座各基因型的观察值符合Hardy－Weinberg平衡。结论 D7S820－11、D19S433－14．2、D19S433－15可能与抑制精神分裂症发生具有一定的关系，而TH01－7、D19S433－13、D19S433－15．2可能与导致精神分裂症发生具有一定的关系。
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东北汉族人群7p14-15区域内9个STR位点的遗传多态分析
目的:分析东北汉族人群中7p14-15区域内9个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性.方法:采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法,对7p14-15区域内9个STR多态位点在100名随机选取的无血缘关系的东北汉族人群中的遗传多态性进行分析.结果:在东北汉族人群中,7p14-15区域的D7S526、D7S690、D7S2252、D7S817、D7S683、D7S656、D7S484、D7S2250、D7S2251位点分别检测出6、6、8、6、4、6、7、8和7个等位基因,17、19、29、17、10、17、24、27和22种基因型,杂合度分别为84%、85%、79%、82%、79%、85%、89%、88%和83%.结论:7p14-15区域的9个STR位点的基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,并在东北汉族人群中呈现较好的遗传多态性.
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中国汉族人群2号染色体上11个STR位点的遗传多态性分析
目的:探讨2号染色体上11个STR位点在中国汉族人群中的遗传多态性.方法:利用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对100名无血缘关系的中国汉族个体进行基因型分析.结果:在100名汉族人群中,D2S1780、D2S1360、D2S1788、D2S441、D2S436、D2S1328、D2S1326、D2S1353、D2S1364、D2S1363和D2S427分别观察到6、6、12、8、8、7、9、9、6、6和5个等位基因,杂合度分别为0.65、0.61、0.85、0.77、0.65、0.69、0.86、0.87、0.75、0.70和0.78.结论:本研究所分析的2号染色体上11个STR位点均具有较强的遗传多态性,是进行连锁分析等分析工作的理想位点.
关键词： 短串联重复序列 遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡 -
肺结核病患者与HLA-DRB1等位基因的关联
目的:通过对湖北省汉族肺结核病(PTB)患者进行HLA-DRB1基因分型,探讨此人群与HLA-DRB1的相关性.方法:用序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应(PCR-SSOP)技术对174例PTB患者及1 358例健康人群进行HLA-DRB1基因分型.基因频率与Hardy-Weinberg平衡卡方检测使用arlequin软件进行,组间比较用Fisher精确概率法计算P值,检测水准为a=0.05,相对危险系数用RR表示,RR=A(A+B)/C(C+D).结果:174例PTB患者HLA-DRB1基因分型结果与希望值进行H-W平衡检测(P＞0.05).此人群检出HLA-DRB1等位基因共13种与对照组一致.其中RB1* 08与DRB1* 09基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01),且RR＞1,说明DRB1* 08与DRB1* 09或与其连锁的单倍型可能是的PTB易感基因;RB1* 10与DRB1* 13基因频率显著低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),且RR＜1,说明RB1*10与DRB1* 13可能是PTB的保护基因.其余等位基因频率组间比较均无统计学意义.结论:湖北省汉族PTB患者这个疾病群体遗传平衡被杂化,其与HLA-DRB1有一定的关联,但有其自身的特点.
关键词： 肺结核病 HLA-DRB1 Hardy-Weinberg平衡 关联性 -
陕西汉族人群2号和11号染色体15个STR基因座的遗传多态性
目的:分析陕西汉族人群2号和11号染色体上15个短串联重复序列(short tandem re-peat,STR)位点的多态性.方法:采用荧光标记基因扫描技术对15个STR基因座在175例无血缘关系的陕西汉族人中的遗传多态性进行分析.结果:D2S335, D2S396, D25338, D2S2382, D2S305, D2S151, D2S2368, D2S391, D11S912, D11S4090, D11S4147, D11S4190, D11S4149, D11S4126, D11S4094分别检出11,11,11,10,8,8,9,12,7,11,8,10,5,5,6个等位基因,各位点等位基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂和度(heterozygosity,H)为0.4216～0.8517,个体识别力(power of dis-crimination,DP)为0.6568～0.9598,多态信息量(polymerphism information content,PIC)为0.4078～0.8366,非父排除率(probability of paternity exclusion,EPP)为0.3135～0.8537.结论:15个STR基因座在陕西汉族人群中具有较好的多态性,表明了陕西汉族人群15个STR基因座结构特征,为人类学、法医学研究提供了数据.
关键词： 短串联重复序列 遗传多态性 基因扫描 Hardy-Weinberg平衡 -
鄂西北及周边地区汉族人群D2S1338和D19S433基因座多态性分析与调查
目的 采集鄂西北及周边地区汉族人群无关个体血样,进行STR等位基因座D2S1338和D19S433多态性分析. 方法 应用chelex提取DNA,AmpFISTR Identifiler试剂盒扩增,毛细管电泳分型. 结果 在被检测的387位无关个体中等位基因座D2S1338和D19S433分别检出14和17个等位基因型以及两个等位基因的分布频率,基因座等位基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡. 结论 得到一些适合本地区应用的等位基因的频率,为以后司法物证鉴定工作提供参考.
关键词： STR 等位基因频率 统计分析 Hardy-Weinberg平衡 -
陕西地区汉族人群21号染色体3个STR位点的遗传多态性研究
目的 研究21号染色体D2lAl442、D21S1413和D31S1809基因座在陕西地区汉族无关个体中的遗传多态性.方法 随机抽取160例陕西地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,提取细胞基因组DNA,采用PCR技术扩增上述3个短串联重复序列基因座,以聚丙烯酰胺凝胶电泳分型.结果 3个基因座在陕西汉族群体中分别发现9、8、7个等位基因,3个基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);各基因座的杂合度分别为0.750、0.742、0.694;各基因座间具有相互独立性.结论 21号染色体D21A1442、D21S1413和D3lSl809基因座具有高度杂合性和多态信息含量,是有应用价值的遗传标记.
关键词： 短串联重复序列 遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡 -
陕西省汉族人群2号染色体8个STR基因座的遗传多态性研究
目的 分析陕西汉族人群中2号染色体上8个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的多态性.方法 采用荧光标记基因扫描对2号染色体上的D2S112、D2S162、D2S2330、D2S2216、D2S347、D2S259、D2S319和D2S168基因座的遗传多态性进行分析.结果 D2S112、D2S162、D2S2330、D2S2216、D2S347、D2S259、D2S319和D2S168基因座分别检出7、11、9、8、9、9、8和13个等位基因,15、33、23、18、13、12、25和33个基因型,等位基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).其杂合度分别为0.6985、0.8274、0.8042、0.6816、0.6541、0.5213、0.8432和0.8091:多态信息含量分别为0.6911、0.8199、0.7891、0.6809、0.6388、0.5187、0.8372和0.8049.结论 2号染色体上的这8个STR基因座在汉族人群中有高的杂合度和多态信息量,是理想的遗传标记物.
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Reprimo基因G824C和C839G多态性与肺癌易感性的关系
目的 探讨Reprimo基因3 '非翻译区G824C和C839G多态性与肺癌发生的关系.方法 等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测36例肺癌患者(肺癌组)和其癌旁正常组织(对照组)的Reprimo基因3'非翻译区G824C位点和C839G位点基因多态性,分析其与肺癌易感性之间的关系.结果 经Hardy-Weinberg平衡检验显示,在G824C位点对照组和癌症组的基因型(GG,CG和CC)观测(理论)频数分布均不符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.042和0.003);在C839G位点对照组和癌症组的基因型(CC,CG和GG)观测(理论)频数分布均不符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.000和0.000).与GG型相比,带有C等位基因个体(CG型和CC型)在G824C位点增加个体患肺癌的发病风险不明显(OR=1.218,95％ CI:0.572～2.594);与CC型相比,GG型在C839G位点可能会增加个体患肺癌的发病风险(OR=4.000,95％ CI:0.733～21.830).结论 携带Reprimo基因3 '非翻译区C839G位点GG基因的个体患肺癌的发病风险可能增加.
关键词： 肺癌 Reprimo 多态性 Hardy-Weinberg平衡 -
重庆地区汉族人群CD14基因启动子区-159 T→C多态性及其与LPS反应分析
目的观察重庆地区汉族人群CD14基因启动子区-159单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布特征,及其与CD14表达和脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)反应的关系.方法选择298例重庆地区汉族健康个体,采用限制性片段长度多态性法(restrictionfragment lengthpoly-morphism,RFLP)进行基因分型,检测LPS刺激前后外周血单核-巨噬细胞mCD14荧光强度和血浆sCD14浓度.结果重庆地区汉族人群CD14-159 T/T、T/C、C/C基因型频率分别为32.21%、50.67%和17.11%,样本符合Hardy-Weinberg平衡,正常情况下,不同基因型mCD14水平差异不明显,而sCD14浓度有显著性差异(P＜0.05),LPS刺激能增强mCD14和sCD14的表达,但各基因型的增强幅度没有明显差异.结论重庆地区汉族人群CD14-159 SNP等位碱基以T为主,T→C变异可抑制sCD14的表达,但对mCD14表达和LPS刺激反应的影响可能不明显.
关键词： CD14 SNP RFLP Hardy-Weinberg平衡 LPS -
X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析
目的从X染色体上筛选多态性较强的多态位点,为X连锁遗传病的连锁分析和基因定位奠定基础.方法利用BCM Search Launcher程序从相关基因组序列中筛选短串联重复序列.利用Primer3设计扩增短串联重复序列的引物,采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析.结果从X染色体相关区域中筛选出8个短串联重复序列,多态性分析表明,其中的5个短串联重复序列具有多态性,χ2检验表明,各位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),且具有较高的杂合度.结论从X染色体上筛选出5个多态位点,可用于X染色体基因的连锁分析和基因定位.
关键词： 短串联重复序列 遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡 -
中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析
目的分析中国北方汉族人群中染色体7p14-15区域内6个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点和12q13区域内8个STR位点的遗传多态性. 方法采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法,对染色体7p14-15区域内D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656、D7S528位点和12q13区域内D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137、D12S102位点在100名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析. 结果在中国北方汉族人群中,染色体7p14-15区域的D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656和D7S528位点分别检测出7、8、7、4、6和5个等位基因,24、27、22、10、17和13种基因型,杂合度分别为86%、88%、83%、79%、85%和80%;染色体12q13区域的D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137和D12S102位点分别检测出5、5、8、6、6、6、5和7个等位基因,15、15、29、17、17、19、13和24种基因型,杂合度分别为86%、84%、87%、82%、84%、85%、81%和89%. 结论染色体7p14-15区域的6个STR位点和12q13区域的8个STR位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,并在中国北方汉族人群中呈现较好的遗传多态性.
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中国汉族人群11号和19号染色体上13个STR位点的遗传多态性分析
目的分析中国汉族人群中11号染色体上8个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点和19号染色体上5个STR位点的遗传多态性。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对11号染色体上D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359位点和19号染色体上D19S247、D19S714、D19S433、D19S246、D19S254位点在100名中国汉族人中的遗传多态性进行分析。结果在中国汉族人群中，11号染色体的D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359，位点分别检出8、9、6、12、6、12、8和7个等位基因，26、15、16、40、19、48、20和13个基因型，杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%；在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因，19、26、24、29和18个基因型，杂合度分别为63%、82%、72%、81%和74%。结论 11号染色体的8个STR位点和19号染色体的5个STR位点在中国汉族人群中有较好的多态性，其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。
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中国汉族人群14号染色体上五个STR的遗传多态分析
目的 分析中国汉族人群14号染色体上5个STR的基因及基因型分布情况.方法 采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对50名中国汉族人14号染色体上D14S742、D14S306、D14S606、D14S617和D14S611位点的遗传多态性进行分析.结果 在D14S742位点,共观察到5个等位片段和13种基因型,常见的等位片段为407 bp片段,频率为0.31;D14S306位点,共观察到5个等位片段和13种基因型,常见的等位片段为198 bp片段,频率为0.31;在D14S606位点,共观察到6个等位片段和13种基因型,常见的等位片段为247 bp片段,频率为0.47;在D14S617位点,共观察到9个等位片段和21种基因型,常见的等位片段为145 bp片段,频率为0.35;在D14S611位点,共观察到6个等位片段和13种基因型,常见的等位片段为155 bp片段,频率为0.29.结论 上述5个多态位点在中国汉族人群中有较好的多态性,其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.
关键词： 短串联重复序列 遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡 -
用VBA语言开发群体遗传学统计分析软件
目的 开发适用于短串联重复序列(STR)基因座群体遗传学统计分析的软件,促进和加快STR基因座群体遗传学基础研究.方法 选用简单易用的Microsoft VBA for Excel语言,利用宏功能,开发STR基因座群体遗传学统计分析软件.结果 开发建立了基于VBA语言的"群体遗传学分析易"软件,能进行STR基因座群体遗传学分析.结论 开发的基于VBA语言的"群体遗传学分析易"软件,具有计算统计功能完善、输入格式兼容性好、使用方便、输出格式清晰易懂的特点,可在国内外STR基因座群体遗传学研究领域推广应用.
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卡方检验和精确检验在HWE检验中的应用
综述了几种不同数据处理方法卡方检验和精确检验在法医人类遗传标记群体遗传学研究Hardy-Weinberg平衡检验中的应用.强调了精确检验在多等位基因标记系统,尤其是以VNTR、STR为代表的法医DNA分析研究中的重要性.
关键词： 群体遗传学 Hardy-Weinberg平衡 卡方检验 精确检验
