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山东省原发性高血压2号染色体基因扫描研究
目的 对山东省原发性高血压(EH)患者群体的2号染色体进行扫描,寻找关联区域,定位易感基因.方法 用DNA混合池(DNA pooling)方法,在2号染色体上间隔10 cM(厘摩)遗传距离选择30个微卫星遗传标记,对450例EH患者和450例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行扫描.采用Clump软件进行统计学分析,比较患者组与对照组每个等位基因频率的差异.结果 在D2S2211(2p25.1)位点患者组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01).结论 山东省EH患者群体在2号染色体D2S2211位点存在关联,附近可能存在易感基因,需进一步筛查.
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陕西省汉族人群2号染色体8个STR基因座的遗传多态性研究
目的 分析陕西汉族人群中2号染色体上8个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的多态性.方法 采用荧光标记基因扫描对2号染色体上的D2S112、D2S162、D2S2330、D2S2216、D2S347、D2S259、D2S319和D2S168基因座的遗传多态性进行分析.结果 D2S112、D2S162、D2S2330、D2S2216、D2S347、D2S259、D2S319和D2S168基因座分别检出7、11、9、8、9、9、8和13个等位基因,15、33、23、18、13、12、25和33个基因型,等位基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).其杂合度分别为0.6985、0.8274、0.8042、0.6816、0.6541、0.5213、0.8432和0.8091:多态信息含量分别为0.6911、0.8199、0.7891、0.6809、0.6388、0.5187、0.8372和0.8049.结论 2号染色体上的这8个STR基因座在汉族人群中有高的杂合度和多态信息量,是理想的遗传标记物.