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LAMA1基因文献资料
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病理性近视和层粘连蛋白相关性研究进展
病理性近视家系的致病基因之一LAMA1基因与层粘连蛋白有关，LAMA1基因编码层粘连蛋白的ɑ1链，其在维系层粘连蛋白结构和功能上起主要作用，层粘连蛋白在眼球巩膜中的表达与病理性近视的发展密切相关，本文就病理性近视和层粘连蛋白相关性研究进展进行综述。
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病理性近视与LAMA1基因相关性的研究
目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性.方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应用 SHEsis 软件检验两组样本是否符合哈迪-温伯格平衡(Hardy Weinberg Equilibrium,HWE),通过 Fisher 确切概率检验病理性近视与 LAMA1 基因的相关性.结果:本研究中LAMA1基因第27外显子、第36外显子未发现有意义的突变.结论:LAMAl是否可被确认为病理性近视的致病基因尚需更深入的探究.
