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KISS-1和MMP-9在裸鼠子宫内膜异位症模型中的表达及意义
目的:探讨KISS-1和基质金属蛋白酶9(MMP-9)在子宫不同生长阶段异位内膜组织中的表达及两者之间的相互作用.方法:将生育年龄妇女的分泌晚期子宫内膜组织种植入裸鼠的盆腹腔,建立裸鼠子宫内膜异位症(EM)模型.采用RT-PCR方法,检测不同生长阶段异位内膜中KISS-1 mRNA及MMP-9mRNA的表达相对强度.结果:KISS-1在5,10,15 d组和对照组比较,表达降低,差异显著(P＜0.05);30 d组与对照组比较,无显著性差异(P＞0.05).MMP-9在5,10,15,30 d组与对照组比较表达增强,差异显著(P＜0.05);且15 d组表达强,与5,10,30 d组比较差异显著(P＜0.05).KISS-1和MMP-9两者表达比较呈负相关(r=-0.575,P＜0.01).结论:KISS-1表达减弱和MMP-9表达增强可能与EM的侵袭过程有关,两者在EM发生发展中发挥重要作用.
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子宫内膜异位症与肿瘤转移基因关系的研究进展
子宫内膜异位症是常见的妇科良性疾病,但却具有恶性肿瘤的侵袭和转移特征,因此,探讨子宫内膜异位症的发病和转移的机制不仅对子宫内膜异位症的临床诊断、治疗有着重要的意义,同时对阐明恶性肿瘤的转移机制也有一定的作用.子宫内膜异位症的发生有一定的遗传基础;目前已知MMPs和TIMPs在子宫内膜重构中起重要的作用,MMPs和TIMPs的异常表达可以促进子宫内膜异位的发生,但其调节和相互作用的机制仍不明确;nm23基因在子宫内膜异位症的发生和发展过程中的作用也不清楚.
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基质溶解素-1基因启动子多态性与急性心肌梗死的相关性
目的:研究中国南方人群基质溶解素-1基因启动子1612 5A/6A多态性与急性心肌梗死的相关性.方法:采用DNA测序法检测116例急性心肌梗死患者和105例对照的基质溶解素-1基因启动子序列.结果:①基质溶解素-1基因启动子1612 5A/6A多态性的三种基因型(5A/5A、5A16A、6A/6A)符合Hardy-Weinberg分布.②与对照组相比,心梗组的基质溶解素-1基因5A/5A和5A/6A基因型较多见,差异有显著性,P<0.01.⑦基因型的相对风险分析发现,5A/5A或5A/6A基因型携带者患急性心肌梗死风险是6A/6A基因型的3.050倍(95%可信区间:1.653-5.627).结论:基质溶解素-1基因启动子1612 5A/6A多态性可能与中国南方急性心肌梗死的遗传易感性相关联,5A等位基因是急性心肌梗死发病的一个独立危险因素.
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基质金属蛋白酶13基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关联研究
目的 探讨基质金属蛋白酶13基因(MMP-13)启动子区-77bp A/G单核苷酸多态性(SNP)与我国北方人非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性的关系.方法 采用基于医院的病例-对照研究方法,收集300例非小细胞肺癌患者(其中鳞癌161例,腺癌139例)和300例健康对照个体的静脉抗凝血5mL,以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对MMP-13-77A/G SNP进行基因分型,比较NSCLC病例组与健康对照组之间等位基因及基因型分布.结果 NSCLC病例组中吸烟个体的比例(62.00％)明显高于健康对照组(36.30％)(x2=39.54,P=0.00),经年龄、性别校正后的OR值为3.74 (95％CI=2.451～5.705).健康对照组中的MMP-13基因启动子区转录起始点上游77bp处A/G SNP的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).MMP-13基因-77A/G多态性位点的A等位基因频率在病例组为50.33％,显著高于健康对照组的44.33％(x 2=4.332,P＜0.05).MMP-13基因-77A/G SNP基因型分布在NSCLC病例组和健康对照组之间亦有显著性差异(x2=8.638,P＜0.05).与G/G基因型相比,A/A基因型能显著增加NSCLC的发病风险,(OR=1.309,95％ CI=1.033～1.659).根据NSCLC病理类型进行分层分析发现MMP-13基因-77A/G SNP与肺腺癌的发病风险相关；与G/G基因型相比,A/A基因型能够显著增加肺腺癌的发病风险,经年龄、性别和个体吸烟状况校正后的OR值为1.512(95％ CI=1.128～2.028).结论 吸烟可以显著增加NSCLC的发病风险.MMP-13基因SNP与NSCLC的发病风险相关,与G/G基因型相比,A/A基因型可显著增加NSCLC尤其是肺腺癌的发病风险.
