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新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
目的 为了了解本地区新生儿苯丙酮尿症发病情况.方法 采用时间分辨免疫荧光分析法对干滤纸血片样本中的phe浓度进行测定.结果 共筛查50287例新生儿,确诊苯丙酮尿症6例.结论 本地区新生儿苯丙酮尿症检出发病率为1:8380,高于全国平均水平,为该类疾病的防治提供了科学依据.
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中国北方508例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿病例分析
目的:通过对中国北方苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿确诊时血苯丙氨酸(Phe)值的分析,探讨PAH缺乏症患儿机体外因素对确诊时血Phe值的影响.方法:采用回顾性调查的形式收集2012年6月～2013年12月北方7省20家医院确诊的PAH缺乏症患儿的临床及流行病学调查资料,对城乡患儿确诊时的血Phe值及机体外因素进行分析.结果:农村PAH缺乏症患儿确诊时血Phe值高于城市患儿(Z=-2.95,P=0.00);农村PAH缺乏症患儿的确诊时间晚于城市患儿(Z=-3.69,P=0.00).结论:提高孕产妇及其家属关于高苯丙氨酸血症(HPA)的预防保健知识,是避免患儿出生或尽早确诊的有效措施.
关键词： 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 苯丙氨酸浓度 确诊时间 -
经典苯丙酮尿症患儿智能发育与影响因素相关性研究
目的 了解影响经典苯丙酮尿症(PKU)患儿智能发育的因素.方法 分析经典PKU患儿智能发育(DQ)与治疗血苯丙氨酸(Phe)浓度及Phe浓度低于120 μmol/L和高于480 μmol/L的检测百分率、随访周期、起始治疗时间等指标的相关性;对患儿家长进行一般情况问卷调查,包括家长文化程度、对疾病的认知度、经济收入、祖父母对患儿治疗的支持度等.结果 46例经典PKU患儿1岁时DQ都在正常范围,均值98.11 ±8.83与北京常模100±15.0无明显差异,6岁时为88.35±10.87与常模差异有统计学意义(P＜0.05),两龄段的其他治疗指标(起始治疗时间除外)均存在显著性差异(P＜0.01).患儿1岁龄DQ与同期Phe浓度＜120 μmol/L检测百分率呈正相关(P＞0.05);1、6岁龄DQ与其他同期各治疗指标均呈负相关,其中两年龄DQ与同期Phe浓度＞480 μmol/L检测百分率、6岁龄DQ与Phe浓度呈显著负相关(三者P＜0.05);患儿6岁龄DQ与父母年龄呈正相关,患儿DQ与性别无相关.家长的一般情况与患儿DQ呈不等程度的相关性,家长的文化程度和对疾病的认知度与患儿DQ相关显著.结论 早期治疗的PKU患儿智能发育与很多因素相关,重要的是家长的文化程度和对疾病的认知度,关键的因素是低水平的Phe浓度.
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苯丙酮尿症患儿神经心理发育评估及影响因素分析
目的 评估苯丙酮尿症(Phenylkeonuria,PKU)患儿神经心理发育并分析其影响因素.方法 选取2011年1月-2017年6月在泰安市疾病筛查中心筛查诊断持续治疗的41例PKU患儿,采用Gesell发育诊断量表对其神经心理发育进行评估,采用t检验分析患儿神经心理发育龄与实际年龄差异的统计学意义;采用多元线性逐步回归分析患儿开始治疗时间、诊断血苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)浓度、治疗血Phe浓度及其随访周期对患儿神经心理发育的影响水平,P＜0.05为差异有统计学意义.结果 (1)PKU患儿神经心理五大能区发育大部分都在正常范围,患儿适应性和语言能力发育相对迟缓,各有24.39％、19.51％发育处于边缘及以下水平;患儿智能发育(Deterioration quotient,DQ)95.12％在正常范围,4.88％DQ低下.(2)患儿神经心理发育龄与实际年龄差异均有统计学意义(均P＜0.05).(3)治疗血Phe浓度与患儿四能区适应性、大运动、精细运动和语言呈有统计学意义的负相关(均P＜0.05).结论 控制PKU患儿治疗血Phe浓度在低的耐受水平,促进患儿神经心理正常发育.
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经典苯丙酮尿症患儿饮食喂养行为对其治疗效果的影响
目的 研究经典苯丙酮尿症(PKU)患儿家长饮食喂养行为对患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度和智能发育(DQ)的影响.方法 选择2000年1月-2010年5月在泰安市新生儿疾病筛查中心确诊并持续保偿治疗6年的经典PKU患儿及其长期随访家长49例,其中患儿:男28例,女21例;家长,父亲9例,母亲40例.家长饮食喂养行为采用自制问卷进行调查,统计分析采用单因素方差分析和多元逐步回归分析.结果 26项分布各异的患儿家长饮食喂养行为,经多元逐步回归结果显示:高蛋白饮食喂养行为、趋向高蛋白饮食喂养行为、单独做饭、饭菜种类对患儿血Phe浓度、DQ的影响有统计学意义(P值均＜0.05).结论 家长饮食喂养行为对经典PKU患儿的治疗效果影响显著.
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早期饮食治疗的苯丙酮尿症儿童生活质量现状分析
目的 通过对无锡市2～4岁苯丙酮尿症(PKU)儿童生活质量进行调查,并对其与苯丙氨酸(Phe)浓度的关系进行分析,以了解早期饮食治疗的PKU儿童生活质量现状,指导治疗方案.方法 选取无锡市2011年6月-2015年6月出生经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿15名,采用儿童生存质量量表(PedsQLTM)比较其与正常儿童生活质量的差异,并进行生活质量与Phe浓度的相关分析.结果 出生后即开始严格低苯丙氨酸饮食治疗的2～4岁儿童生活质量中,除了情感功能维度中的感到悲伤与沮丧项目低于正常儿童外(P＜0.01),其余维度与正常儿童比较差异无统计学意义;治疗后的Phe水平高低与生活质量无显著相关关系(P＞0.05).结论 早期饮食治疗对PKU儿童的生活质量改善至关重要,将Phe控制在一定范围后,其生活质量将不受影响.
