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变系统文献资料
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有氧运动对瘦素影响的研究现状
瘦素在1994年肥胖基因(ob gene)的分离后被发现[1].它是ob gene编码的蛋白产物,并由脂肪组织分泌进入血液循环.瘦素通过与中枢神经系统的受体结合来调节体内的能量平衡[2]、脂肪储存、造血、生殖、骨的代谢等多种功能.瘦素主要作用是对能量平衡的影响,血浆瘦素在空腹或能量限制、体重减轻时急性减少[3].因而,运动通过改变系统能量流动和平衡.所以运动与瘦素的关系已引起众多学者的关注.本文就近年来有关不同的运动类型对瘦素的影响作一综述,并讨论了瘦素的生理作用以及可能的机制.
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重症β-地中海贫血2例及双亲基因突变的研究
目前全球已发现β-地中海贫血(β-地贫)100种以上的点突变[1],中国人中发现21种.β-地贫的分子基础主要是点突变导致β-珠蛋白基因功能下降(β+)或丧失(β0),受累重型患儿多于未成年夭折,使高发区社会和家庭负担沉重.我国β-地贫多见的基因突变为CD41-42(-TCTT)和IVS-2nt 654(C→T)突变,一般占突变的60%以上.本研究采用扩增反应突变系统检测法(ARMS)来检测这两种突变,通过一次PCR扩增即可检出.现总结如下.