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9638例不同年龄阶段孕妇产前诊断结果分析
目的 分析不同年龄阶段具有产前筛查高危因素的孕妇发生胎儿染色体异常的特点.方法 收集2014-2016年在首都医科大学附属北京妇产医院进行产前诊断的9 638例孕妇,按照不同年龄阶段分为3组,A组年龄＜35岁、B组年龄35～39岁、C组年龄≥40岁,对其胎儿染色体核型分析结果进行回顾性分析.结果 总样本中胎儿染色体异常的构成为21三体综合征2.7％,染色体结构异常2.6％,性染色体数目异常1.1％,18三体综合征1.0％,其他染色体数目异常0.2％及13三体综合征0.1％.A组中胎儿染色体异常的发病率为10.4％,B组为5.8％,C组为9.1％,3组间差异有统计学意义(P＜0.05);21三体综合征和性染色体数目异常的发生率A组与B组、B组与C组差异有统计学意义(P＜0.05);3组间18三体综合征、13三体综合征及其他染色体数目异常的发生率进行比较差异无统计学意义(P＞0.05);染色体结构异常的发生率A组与B组、A组与C组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 年龄35 ～39岁的孕妇与经过产前筛查发现存在高危因素的年龄＜35岁的孕妇比较其发生胎儿染色体异常的风险无明显升高,灌序产前筛查有助于提高胎儿染色体异常的诊断能力.
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胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术在周口市的临床应用分析
目的 探讨胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在周口市胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用.方法 选取2014年1月-2015年11月间,在周口市中心医院进行唐氏综合征筛查结果提示高风险(RISK>1/275)、高龄孕妇(孕龄≥35岁)、有既往不良孕产史以及超声检查提示胎儿异常的共计829例孕妇,进行胎儿染色体非整倍体无创产前基因高通量测序分析,结果提示高风险的孕妇手术抽取羊水后核型分析.结果 612例唐氏筛查高风险孕妇组经外周血胎儿游离DNA检测结果提示高风险者共计7例(6例21-三体、1例18-三体);169例高龄孕妇组共检出1例18-三体结果高风险者;7例既往不良孕产史孕妇组检出1例21-三体结果高风险者;41例超声检查提示胎儿异常孕妇组共检出2例结果高风险(1例21-三体、1例13-三体).NIPT结果提示21、18、13-三体异常高风险孕妇分别为8例、2例、1例,进一步行染色体核型分析的确诊例数分别为:8例、2例、1例,结果证实NIPT用于检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体的敏感度为100%,特异度为100%,准确率100%,与染色体核型分析结果一致.结论 周口市孕妇外周血游离胎儿DNA高通量测序分析可用于胎儿常见染色体非整倍体疾病的筛查,敏感度高、特异度强、准确率高应推广临床应用.
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孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测应用价值探讨
目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性.方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高风险85例,13三体高风险37例,性染色体异常85例,其他染色体异常94例;NIPT阴性243例,包括超声畸形筛查发现胎儿结构畸形或软指标183例,高龄27例,上胎异常7例,早孕用药1例,无指征要求做羊水穿刺25例.NIPT检测结果来自国内11家医院或检测机构.染色体检查采用核型分析和染色体芯片分析(CMA),分析比较800例孕妇的有创产前诊断与NIPT无创产前诊断结果.结果:NIPT对21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为81.6%(209/256),68.2%(58/85),8.1%(3/37)和41.2%(35/85),NIPT对21三体的阴性预测值为99.6%(242/243),对13三体、18三体和性染色体非整倍体的阴性预测值均为100%(243/243);NIPT对其他染色体非整倍体的阳性预测值为1.6%(1/61),NIPT对CNV的阳性预测值为54.5%(18/33).结论:分散在各家检测机构模式下的NIPT检测结果阳性预测值较低,NIPT的临床应用需加强规范和质控.
关键词： 胎儿非整倍体筛查 NIPT 染色体核型分析 CMA染色体芯片分析 -
阿克苏农一师1616例孕妇产前早中期唐氏综合筛查临床意义
目的：在新疆阿克苏农一师首次开展早中期唐氏筛查、无创DNA产前检查(NIPT)及羊水细胞染色体联合检查,发现阳性率在临床中的应用价值。方法采用电化学发光测定PAPP-A、freeβ-HCG、AFP、β-HCG对孕妇早、中期唐氏筛查,对唐筛阳性和临界高风险标本进行NIPT测定分析。结果1616例标本中,孕早期标本201例,21-三体阳性标本9例,临界高风险6例,18-三体阳性1例,临界高风险3例。孕中期标本1415例；21-三体阳性标本105例,临界高风险112例,18-三体阳性17例；在中孕1415例标本中,其中神经管缺陷28例占1.97%,后经B超证实1例为神经管缺陷。在1616例唐筛标本中,阳性共160例占9.9%。利用4个血清标志物测定的结果筛查出阳性及临界高风险孕妇,对阳性及临界高风险孕妇再进行NIPT测定以排除假阳性,对NIPT测定阳性者进行羊水细胞染色体检查,大大提高了唐氏筛查的检出率和准确率。结论在兵团农一师开展孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。
