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  • 28 304例正常产新生儿听力筛查结果报告及筛查体会

    作者:李燕芳;刘云亮;张沁铭;戴立青;杨闽燕

    目的:通过新生儿听力筛查,早期诊断新生儿听力障碍.了解正常产新生儿听力损害发病率.总结筛查经验,使筛查顺利进行.方法:对2009~ 2011年3年来本院产科正常产28 304例新生儿在出生72 h左右进行瞬态诱发耳声发射进行初筛,未通过者42天进行瞬态诱发耳声发射复筛,异常者约在3个月进行听性脑干反应诊断.结果:28 034例新生儿初筛率100%,初筛通过率94.88% (26 856/28 304),未通过率5.11%(1 448/28 304).复筛率74.79%(1 083/1 448),复筛通过率78.30% (848/1 083).235例未通过筛查的终184例前来行听性脑干反应诊断检查,终确诊听力损害者42例(57耳),发病率为1.50‰.结论:新生儿听力损害发病率即使在正常产儿中也较高,但新生儿听力筛查失访率仍较高,因此加强新生儿听力筛查极其重要.

  • 江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会

    作者:王枫;黄维新;习斌蓉

    苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物,对大脑造成不可逆的损伤,如不及时治疗,随着年龄的增长临床症状逐渐显示,其主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作、色素减少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6个月内)无特殊表现,因此给早期诊治带来困难,只有在新生儿期开展对此病的筛查,就可以做到早期发现,及时诊断,尽早治疗,避免发生智力障碍。我省于1997年正式开展新生儿PKU的筛查工作,通过几年的工作和实践,使我们意识到做好新生儿筛查工作对贯彻《中华人民共和国母婴保健法》和我国的计划生育政策,提高我国出生人口素质有着重要意义。

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