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妊娠中期产前筛查和产前诊断结果分析
目的:对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查.方法:采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查.结果:在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%.在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例.在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%.结论:检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义.
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妊娠中期产前筛查及影响因素分析
目的 探讨妊娠中期产前筛查唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)、开放性脊柱裂(OSB)3种严重先天性缺陷疾病的临床意义以及与孕妇年龄、体重、孕周的关系,探讨产前筛查在妊娠结局预测中的意义.方法 用全自动化学发光分析仪检测3 764例15 ～21周孕中期妇女血清中甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇(μE3)水平,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用风险评估软件计算3种胎儿疾病风险概率,建义高风险者进一步诊断,并对妊娠结局进行追踪随访.结果 3 764例孕中期妇女中筛出高风险孕妇330例,其中DS 282例,高风险率7.49％;ES 15例,高风险率0.40％,OSB 33例,高风险率为0.88％.DS、ES风险值均与年龄相关(P＜0.05),随着年龄的增加,风险值增大;3种疾病风险值均与体重相关(P＜0.05),DS风险值随体重增加而增大,OSB则相反,ES与体重相关性规律不明显;DS风险值与孕周呈正相关(P＜0.05),随着孕周的增加,风险值增大,而OSB与孕周呈负相关(P＜0.05),随着孕周的增加风险值减小.高风险孕妇进一步检查依从性为63.91％,确诊DS 1例,高度怀疑DS、ES各1例,不良妊娠结局率为3.49％.结论 妊娠中期血清学三联筛查结合产前诊断及超声影像学检查可有效降低缺陷儿出生率,其结果准确性受孕妇年龄、孕周、体重等因素影响,筛查过程中准确掌握孕妇的相关信息,有利于降低假阳性率和假阴性率,提高产前筛查的准确性.
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2015-2016年日照市孕中期产前筛查数据分析
目的 分析2015-2016年日照市妇幼保健院产前筛查状况,为日照市的优生优育及提高人口素质提供参考.方法 收集日照市妇幼保健院2015-2016年行产前检查的中期妊娠孕妇唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的筛查高风险检出情况,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超检查确诊.结果 共收集33 363例汉族单胎中期妊娠孕妇,年龄19 ～42岁,体重指数21.5～30.4 kg/m2,孕周14.0 ～21.0周.检出唐氏综合征高风险、爱德华综合征高风险和开放性神经管缺陷高风险分别为4033例(12.09％)、693例(2.08％)和226例(0.68％),随着年龄和体重指数的增高,唐氏综合征高风险的检出率增高,差异有统计学意义(P＜0.05),爱德华综合征和开放性神经管缺陷高风险检出率随年龄增加变化不大,差异无统计学意义(P＞0.05).经过产前或出生后诊断47例(0.14％)唐氏综合征、20例爱德华综合征(0.06％)和40例开放性神经管缺陷(0.12％).结论 孕中期血清学筛查对检出唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷具有重要价值,对筛查出高风险孕妇应进行产前诊断,减少漏诊.
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杭州市萧山区25 796例产前筛查结果回顾性分析
目的 探讨孕中期二联法产前筛查与妊娠结局的关系,并回顾性分析杭州市萧山区唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)、神经管缺陷(NTD)等出生缺陷的发生率.方法 采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)的浓度并进行风险评估,通过羊膜腔染色体检查及诊断性B超进行确诊,并随访所有孕妇的妊娠结局.结果 25 796例孕妇中筛查出DS 608例、ES 38例、NTD 89例.高、低风险孕妇中异常发生率分别为5.71％和1.03％.高、低风险孕妇组异常妊娠结局有显著性差异.低风险孕妇中随访到DS漏检2例,NTD漏检2例,其他新生儿出生缺陷53例,多为临界风险值或者多项血清标记物MOM值异常.结论 二联法产前筛查是降低出生缺陷率的有效措施,同时应针对临界风险值或多项血清标记物MOM异常者进行进一步的检查,大程度地避免先天缺陷儿的出生.
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昆明市3153例孕中期妇女产前筛查结果分析
2003年卫生部颁布实施了《产前诊断技术管理办法》,《办法》中明确提出了唐氏综合征、开放性神经管缺陷产前筛查技术规范.2010年又颁布国家卫生行业标准《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》[1].
