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113 同型半胱氨酸代谢与神经管畸形
大量研究证据表明，血浆同型半胱氨酸水平升高与神经管畸形的发生存在密切联系。本文对有关同型半胱氨酸导致神经管畸形的可能机制、代谢过程中某些关键酶及其基因多态性与神经管畸形的关系的研究进行了综述。
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038 面粉强化叶酸对出生缺陷的影响
大量数据显示面粉中强化叶酸能有效预防出生缺陷的发生并降低其危害性.影响叶酸强化面粉对出生缺陷作用的因素可能包括:种族差异、孕妇年龄及受教育程度、围产期的医疗质量水平、叶酸强化的剂量等.面粉中强化叶酸是预防出生缺陷安全有效的措施,能够大程度地保障妇女在孕期摄入足够的叶酸以预防和控制新生儿出生缺陷的发生.
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孕期乙醇暴露对小鼠胚胎脑线粒体发育的影响
目的探讨母体孕期乙醇染毒对胚胎脑线粒体发育的影响.
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叶酸对神经管畸形干预效果的Meta分析
目的 评价0.4mg叶酸对神经管畸形的干预效果.方法 采用Review Manager4.2分析软件对纳入的各独立研究进行定量综合分析;同质资料采用固定效应模型的Peto法估计合并效应量及其95%CI,异质资料则用随机效应模型(D-L法).结果 共纳入符合要求的叶酸干预研究的原始文献6篇,叶酸干预的各研究结果不同质(χ~2=13.43,P=0.02),本次研究采用随机效应模型的Meta分析,叶酸对神经管畸形干预效果的合并效应量(合并RR值)经Z检验差异有统计学意义,Z=5.17,P＝0.00001,合并艘值为0.36(95%CI:0.25～0.53).结论 叶酸对神经管畸形的干预是卓有成效的.
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酒精对小鼠胚胎脑线粒体发育的影响
目的探讨孕期酒精染毒对后代脑线粒体发育的影响.方法ICR孕鼠随机分成3个酒精染毒组和一个空白对照组,染毒期为孕6～15天,孕18天剖腹取胎,提取胎鼠脑线粒体,测定线粒体膜电位、呼吸酶活性、ATP合成酶活性和线粒体内ATP含量.结果随着酒精染毒剂量的增高,胎鼠头/体重比逐渐降低,中、高剂量组出现小头畸形;流式细胞检测显示胚胎脑线粒体幼稚群的比例逐渐增多,由对照组的18%上升到34%;在中、高剂量组呼吸酶复合体Ⅰ和Ⅳ的活性均较对照显著降低,3.0g/(kg·d)染毒组分别相当于对照的91.7%和87.9%,6.0g/(kg·d)染毒组分别相当于对照的72.4% and 69.7%,呈剂量-反应关系;6.0g/(kg·d)染毒组胎鼠脑线粒体ATP合成酶的活性较对照显著降低,相当于对照的80.3%;3.0g/(kg·d)和6.0g/(kg·d)染毒组胎鼠脑线粒体内ATP的含量均较对照组显著降低.结论孕期酒精染毒能够影响胚胎脑线粒体的发育和功能成熟,可能与酒精所致神经管畸形有关.
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定位转HCY-2基因诱发鸡胚神经管畸形的时间-效应关系研究
本文旨在研究定位转新基因(HCY-2)与神经管畸形发生的时间-效应关系及可能的作用机理.采用脂质体介导基因转移技术将已构建的含有全长HCY-2 cDNA的真核表达载体定位转入不同发育时期的鸡胚(Hamburger-Hamilton 1、6和12期),培养后再用RT-PCR、免疫组化、扫描和透射电镜及光镜等技术探讨HCY-2基因在4天龄鸡胚中的表达、分布和致畸作用.结果在3个不同时期定位导入HCY-2基因后,均可诱导胚胎发生神经管畸形,以1天龄头侧微注射的胚胎为敏感,神经管畸形发生率高达35.3%,呈明显时间-效应关系,其表现型是:脑膨出、无脑、脊柱裂和小头.转基因组胚胎能够表达HCY-2 mRNA和相应编码蛋白,主要分布于胚胎脑组织中.扫描和透射电镜下发现HCY-2基因能损伤细胞表面和内部的超微结构;在畸形部位还观察到大量的凋亡细胞.结论是,HYC-2基因可能是一种新的基因毒性因子,它在胚胎早期神经管畸形发生机制中起重要作用.
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胱硫脒β合酶基因多态性与神经管畸形的关系研究
为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关,利用扩增阻碍突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法对40例神经管畸形(NTDs)儿母亲和36例正常儿母亲的胱硫脒β合酶(cystathionine beta-synthase,CBS)的2个常见突变位点(第919位及第833位)核苷酸进行基因多态性分析.结果显示NTDs组和对照组G919A的纯合突变率分别为35%和33%,二者差异无显著性(P＞0.05);T833C的纯合突变率分别为20%和8%,二者差异亦无显著性(P＞0.05).提示母亲的CBS基因型可能不是生育NTDs儿的直接病因.
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山西省出生缺陷高发区居民饮水中硝酸盐和亚硝酸盐含量研究
目的了解山西省出生缺陷高发地区饮水中硝酸盐和亚硝酸盐含量.方法选择山西省太原市、太谷县和平定县作为研究现场,采集当地居民不同类型的饮用水测定硝酸盐和亚硝酸盐含量.结果研究地区饮水中硝酸盐平均含量为3.5mg/L,有4.0%的样品超过我国的饮用水卫生标准.井水中的硝酸盐含量(5.1mg/L)高于自来水(2.7mg/L).饮水中亚硝酸盐平均含量为0.004mg/L,以泉水含量高(0.015mg/L).结论研究地区居民饮水中硝酸盐和亚硝酸盐含量并没有显著高于文献报道的其它地区.饮水中硝酸盐和亚硝酸盐暴露在山西省出生缺陷高发中的作用可能不大.
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甲硫氨酸合酶与神经管畸形
近年研究表明同型半胱氨酸蓄积是患神经管畸形和心血管疾病的危险因素之一.甲硫氨酸合酶是同型半胱氨酸代谢的关键酶,其活性缺失可能会导致同型半胱氨酸蓄积及甲硫氨酸缺陷.本文综述了甲硫氨酸合酶基因突变与神经管畸形的流行病学研究结果,目前尚未证实甲硫氨酸合酶与同型半胱氨酸蓄积以及神经管畸形发生的关系,但可将还原其活性状态的蛋氨酸合酶还原酶作为进一步的研究线索.
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转HCY-2基因对鸡胚神经管发育的影响
为探讨新基因HCY-2与神经管畸形表型的关系及明确其是否具有基因毒性作用,应用脂质体介导基因转移技术将构建的含有全长HCY-2 cDNA(2014bp)的真核表达载体转入新生鸡受精卵,培养3.5天后观察其对神经管闭合时期胚胎的整体分子生物学效应,利用Western印迹和免疫组化等技术研究在整体环境下HCY-2蛋白的表达和分布情况.结果显示转HCY-2基因(5～20μg)可诱导早期鸡胚发生神经管畸变,而空载质粒组胚胎发育正常;Western印迹和免疫组化分析发现有HCY-2蛋白大量表达,主要分布于胚脑组织中,显著高于空载质粒对照组;透射电镜观察发现转HCY-2基因后,胚脑细胞超微结构受损和出现呈弥散分布的凋亡细胞.结论是HCY-2基因对神经管闭合时期的胚胎神经系统发育具有明显基因毒性作用,其编码蛋白在神经管畸形发生过程中可能具有重要意义.
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中国人群母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与子代神经管畸形易感性关系的Meta分析
目的 探讨母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代神经管畸形(NTDs)发生的关联性及关联强度.方法 制定检索策略和文献纳入排除标准,检索主题词为中英文形式的“MTHFR”和“叶酸代谢通路”和“基因多态性或SNP”和“神经管畸形/神经管缺陷”并追踪参考文献中的相关研究,纳入可以从文献中直接获得或计算得出OR值及95％CI病例-对照研究的中英文文献.系统检索从建库至2017年7月5日在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、PubMed数据库和Web ofScience发表的有关中国人群母亲MTHFR C677T位点多态性与子代NTDs易感性的病例-对照研究文献、学位论文及引文.提取相应数据并采用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果 13篇文献纳入分析,包括病例组1500例,对照组1654例.在TT基因型vs CC基因型、TT+CT基因型vs CC基因型、等位基因Tvs等位基因C合并OR (95％CI)分别为1.94(1.58 ～2.39)、1.65(1.39 ～1.98)和1.39(1.26～1.54).结果显示,在中国人群母亲MTHFR基因C677T位点多态性与子代NTDs发生之间存在较大的关联性.结论 中国人群母亲MTHFR基因C677T位点多态性是子代NTDs发病的重要危险因素之一,基于MTHFR多态性检测的孕期叶酸补充指导和检测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要手段.
关键词： 神经管畸形 基因多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 Meta分析 -
B超诊断胎儿神经管畸形的临床价值
探讨B超在诊断胎儿神经管畸形中的运用价值.方法:回顾2015年1月-2018年1月期间在我院接受B超产前检查的132例孕妇临床资料,所有胎儿在产后证实为神经管畸形.评价B超的诊断准确率,探讨其临床价值.结果:B超检查发现132例胎儿中神经管畸形131例,诊断符合率为91.67％,漏诊率为8.33％.与终结局比较无明显差异(P>0.05).结论:产前可行B超检查发现胎儿神经管畸形,有助于医师和患者决定妊娠处理,促进优生优育.
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三级优生网络综合干预对围产儿出生缺陷的影响
出生缺陷是指胎儿在母体内已出现了发育异常,出生后用肉眼可见或辅助技术诊断的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,它包括先天畸形在内的所有出生异常的疾病[1].我国新生儿出生缺陷总发生率为99.60/万,每年约30～40万缺陷新生儿出生,神经管畸形(NTDs)发生率23.96/万,位居世界第一位,是造成胎儿和婴儿死亡及儿童残疾的主要原因之一,给社会和家庭带来沉重的精神压力和经济负担,极大地制约着我国国民经济的发展和国家的振兴[2].
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正确服用斯利安预防神经管畸形
神经管畸形是当今世界出生缺陷发生率较高的一种,在我国每年有10万个神经管畸形儿出生,平均每6分钟出生1例,居世界首位.大多数神经管畸形儿在出生前或出生时就已死亡,少数存活下来,给社会和家庭带来沉重负担.
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复合营养素预防再发神经管畸形的临床观察
神经管畸形(NTD)是常见的胎儿畸形,占所有畸形的45%～75%[1～3],再发率为初发的10～20倍.本站对1999年1月～2000年6月在本站引产过NTD胎儿的40例妇女,再次妊娠前3个月至妊娠期的前3个月服用复合营养素一福施福,预防NTD再发,效果较好,现报告如下.
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甘肃省徽县实施出生缺陷三级干预措施的实践与思考
甘肃省徽县自2001年被确定为全省出生缺陷干预项目县以来,针对本地区以神经管畸形、低体重儿、风疹宫内感染综合征为主要出生缺陷病种的实际,认真制订干预方案,广泛深入地开展宣传.充分利用县、乡、村计划生育服务网络,积极实施孕前期增补叶酸、孕中期监测和对出生缺陷婴儿治疗的"三级干预"措施,使出生缺陷的防治干预工作初见成效.
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复合维生素预防再发神经管畸形的临床观察
有关资料统计神经管畸形(NTD)占所有畸形的45%～75%[1～3].笔者对引产过神经管畸形胎儿的妇女,于再次计划妊娠前3个月至妊娠3个月给予复合维生素(商品名:福施福)口服,预防NTD再发,效果较好,现报告如下.
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内蒙古自治区0～3岁儿童出生缺陷状况调查分析
目的:探讨内蒙古自治区出生缺陷发生情况,为制定于预措施提供依据.方法:采用分层整群随机抽样方法,在内蒙古自治区12个盟(市)抽取以乡镇(街道、苏木)为单位的监测点,对2005年10月1日～ 2008年9月30日居住在样本点满一年,有出生(包括现存活、死亡、病理性引产)人口的家庭进行调查,填写《出生人口信息采集卡》、《出生缺陷病例登记卡》.结果:调查时点出生62961人,其中出生缺陷儿976例,出生缺陷总发生率为155.017/万.3年出生缺陷病种前5位依次为:神经管畸形,先天性心脏病,唇裂合并腭裂,多指(趾),先天性脑积水,占总出生缺陷的49.6％.男性儿童出生缺陷的发生率(162.397/万)高于女性(126.193/万)(P＜0.01).出生缺陷发生率随产妇年龄的增大、文化程度的下降而呈升高趋势.出生缺陷儿的死亡率为29.7％,孕前、孕期采取干预措施的比例分别为23.5％和98.6％.民族间出生缺陷发生率未见差异.结论:内蒙古自治区出生缺陷发生率在全国属较高地区之一.应积极加强孕期保健、产前筛查,加大优生优育知识宣传和普及,提高产前服务的技术和水平.
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安徽省叶酸服用行为与神经管畸形发生率的线性关系分析
目的:探讨安徽省叶酸服用行为与神经管畸形发生率之间的线性关系,为评价增补叶酸预防神经管缺陷项目(简称叶酸项目)的效果提供依据.方法:利用安徽省叶酸项目报表中2009年-2015年叶酸服用人数和服用依从人数,及安徽省出生缺陷监测项目报表中2009年-2015年神经管畸形发生率,分别对叶酸服用人数和服用依从人数与神经管畸形发生率进行线性分析.结果:2009年-2015年安徽省叶酸项目报告的叶酸服用人数和服用依从人数逐年上升,农村地区的服用人数和服用依从人数均高于城市地区.全省神经管畸形发生率呈现下降趋势(趋势x2=15.33,P＜0.001),其中城市地区呈现波动状态(趋势x2=0.17,P=0.677),农村地区呈现下降趋势(趋势x2=26.06,P＜0.001).全省城乡神经管畸形发生率差距越来越小,从2009年的5.84/万减少到2015年的0.64/万.农村叶酸服用依从人数与农村神经管畸形发生率呈现良好的线性关系(Y=13.12-2.36X,调整R2 =0.94).结论:叶酸项目在农村地区发挥着重要作用,缩小了城乡神经管畸形发生率的差距.提高叶酸服用的依从性是叶酸项目成功的关键.
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影响产前筛查高风险孕妇后续诊断相关因素分析
目的:了解产前血清学筛查高风险孕妇拒绝产前诊断的原因.方法:以2009年1月～2013年12月到本院围产期保健门诊接受产前血清学筛查(21-三体综合征、神经管畸形、18-三体综合征)结果为高风险的孕妇为研究对象,采用问卷调查的形式收集影响其进一步确诊的相关因素.结果:筛查结果为高风险的孕妇共393例,同意到上级医院做产前诊断176例(44.78％);拒绝进一步确诊217例(55.22％).同意产前诊断的高风险孕妇与拒绝的孕妇在年龄、文化程度、家庭收入、对筛查结果的认知、对羊水穿刺风险的认知以及到省级医院就诊难易认知方面存在差异(P＜0.001).多因素logistic回归分析发现高风险孕妇年龄≤20岁、家庭月收入≤5000元以及到省级医院就诊难具有增加其拒绝产前诊断的风险(OR分别为10.60,5.47,9.99;95％ CI分别为2.89～ 38.96,2.35～ 12.73,3.66～ 27.28).结论:年龄小、家庭收入低以及到省级医院就诊难是影响高风险孕妇进一步确诊的可能原因.
